「神経堤」の版間の差分

　神経堤からは多様な細胞が分化するため、その特定の細胞系譜に発生・分化・遊走の異常が生じると様々な疾患が誘導される。ヒトにおいて、神経堤に由来するとされる組織の先天奇形や腫瘍などは神経堤症と総称される。代表的な疾患としては、腸管末端部における神経節細胞の先天的欠損に起因する[[wikipedia:ja:ヒルシュスプルング病|Hirschsprung病]]（先天性巨大結腸症）、副腎髄質のクロム親和性細胞の腫瘍である[[wikipedia:ja:褐色細胞腫|褐色細胞腫]]、カフェオレ斑や神経線維腫を主徴とする全身性[[wikipedia:ja:母斑症|母斑症]]である[[wikipedia:ja:神経線維腫症1型|神経線維腫症1型]]（von Recklinghausen病）、感音難聴、白髪、[[wikipedia:ja:虹彩異色症|虹彩異色症]]をきたす[[wikipedia:ja:ワールデンブルグ症候群|Waardenburg症候群]]、第3第4咽頭嚢の発生異常により心奇形・顔面異常・胸腺の低形成・口蓋裂・低カルシウム血症などをきたす[[wikipedia:ja:22q11.2欠失症候群|22q11.2欠失症候群]]などがある。近年、CHARGE症候群（虹彩欠損、心疾患、後鼻孔閉鎖、成長障害と精神発達障害、性器の低形成、耳介の変形と難聴を特徴とする）の原因遺伝子であるCHD7遺伝子が、ヒトならびにアフリカツメガエルの神経堤形成に必須であることが明らかになりCHARGE症候群が神経堤症であると実証された<ref name="ref33"><pubmed> 20130577 </pubmed></ref>。<br>