「自閉スペクトラム症」の版間の差分

<font size="+1">本田秀夫</font><br>

''山梨県立こころの発達総合支援センター''<br>

DOI XXXX/XXXX　原稿受付日：2013年3月15日　原稿完成日：2013年4月5日<br>

　社会的相互交渉の質的異常、コミュニケーションの質的異常、および興味の限局と[[反復的行動]]のパターンを特徴とする[[発達障害]]群。[[DSM-IV]](1994)では、最も典型的な「[[自閉性障害]]」、言語発達の良好な「[[アスペルガー障害]]」、女児にみられる「[[レット障害]]」、特徴的な経過の｢[[小児期崩壊性障害]]｣、および「特定不能の[[広汎性発達障害]]（[[非定型自閉症]]を含む）」の下位分類が設定されている。発生率は、自閉性障害が0.3～0.5%、広汎性発達障害全体で1%。性比は男：女＝2～3：1で男性に多い。[[知的障害]]を伴う自閉性障害では、[[てんかん]]の合併が多い。その原因には遺伝要因のしめる割合が大きいと考えられている。多くの[[wikipedia:ja:染色体|染色体]]領域との[[wikipedia:ja:連鎖|連鎖]]が報告されており、5%程度の症例では[[wikipedia:ja:染色体異常|染色体異常]]が見られ、最も多いのは15q11-13の重複である。孤発例の10%程度にde novo[[コピー数変異]]が、15%程度にde novo[[wikipedia:ja:点変異|点変異]]が見られる。脳形態では[[小脳]][[虫部]]の体積低下や、発達早期から見られる脳全体の過形成が比較的よく一致した所見である。治療では、「療育／治療教育」「[[特別支援教育]]」などによる教育的アプローチが最も確実とされる。近年では早期発見技術が向上し、早期介入による転帰の改善が期待されている。基本症状が改善する薬物療法は今のところないが、併発しやすい[[パニック]]、[[興奮]]、[[不眠]]などに対する薬物療法が補助的に行われる。

== 自閉症障害とは ==

　社会的相互交渉の質的異常、コミュニケーションの質的異常、および興味の限局と反復的行動のパターンを特徴とする発達障害群。DSM-IV(1994)では、最も典型的な「自閉性障害」、言語発達の良好な「アスペルガー障害」、女児にみられる「レット障害」、特徴的な経過の｢小児期崩壊性障害｣、および「特定不能の広汎性発達障害（非定型自閉症を含む）」の下位分類が設定されている。必ずしも広汎な領域に発達の異常がみられるとは限らないことから、「広汎性」の呼称は適切ではないとの批判がある。また、現行の下位分類設定はその妥当性に十分な根拠がないとの指摘がある。これらの理由により、最近ではこの障害群を総称して「[[自閉症スペクトラム障害]]」と呼ぶ研究者が増えている。

　広汎性発達障害の[[wikipedia:ja:一卵性双生児|一卵性双生児]]における一致率は60～90%と、[[wikipedia:ja:二卵性双生児|二卵性双生児]]（0～24%）に比して高く、その原因には遺伝要因のしめる割合が大きいと考えられている<ref><pubmed> 22688012 </pubmed></ref>。以前は、高い能力を持っているにもかかわらず自らの中に引きこもっていると考えられ、その要因として不適切な養育などが関連すると考えられた時期もあったが、ゲノム研究、脳研究の進歩により、現在ではこうした考えは否定されている。

　連鎖解析では、多くの染色体領域との連鎖が報告されている<ref><pubmed> 22688012 </pubmed></ref>。

　その他、[[結節性硬化症]]、[[脆弱X症候群]]、[[wikipedia:ja:周産期障害|周産期障害]]、[[wikipedia:ja:代謝疾患|代謝疾患]]、染色体異常、[[wikipedia:ja:先天性風疹症候群|先天性風疹症候群]]などでも自閉症様症状が見られる場合がある<ref><pubmed> 22688012 </pubmed></ref>。5-46%が[[てんかん]]を合併し、約60%にはてんかん性[[脳波]]異常がみられる<ref><pubmed> 20510557 </pubmed></ref>。最近のde novo点変異の研究でも、[[ナトリウムチャネル#&alpha;サブユニット|SCN1A]]<ref><pubmed> 22495309 </pubmed></ref>、[[ナトリウムチャネル#&alpha;サブユニット|SCN2A]]<ref><pubmed> 22495306 </pubmed></ref>など、てんかんとの関連が指摘されていた遺伝子の変異が見いだされているなど、共通の病態の存在が示唆される。

その特異な対人相互性の障害から、社会性に関わる脳機能との関連に関心が持たれ、[[機能的脳画像研究]]が盛んに行われている。中でも、心の理論、すなわち他者の考えを推論する能力に関する課題施行時に、賦活部位が健常者と異なることなどが注目されている<ref><pubmed> 15212111 </pubmed></ref>。

*[[自閉性障害]]

*[[広汎性発達障害]]