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 　その2歳と6歳の患者は進行性の運動失調を伴う[[精神運動遅滞]]、[[過剰驚愕症]]（[[びっくり病]]）、[[痙性麻痺]]、[[耳介]]低位などの症状がみられており、SOD1の機能喪失とALS病態の関わりを再考する症例となっている<ref name=Park2019><pubmed>31332433</pubmed></ref><ref name=Andersen2019><pubmed>31314961</pubmed></ref>。これらの症例の家族にALS症状は見られていないものの、SOD1の機能喪失によるのかC末端が欠失したSOD1タンパク質の影響なのかも議論の余地がある。
-　SOD1ノックアウトマウスはALS症状を示さず一見正常に生育するものの雌の不妊が見つかり<ref name=Reaume1996><pubmed>8673102</pubmed></ref>、その後多くの異常が報告されるようになった。SOD1は赤血球に多く発現しているため、その欠損は[[溶血性貧血]]を引き起こし<ref name=Iuchi2007><pubmed>17059387</pubmed></ref>、腎臓や肝臓に鉄が蓄積すると考えられる<ref name=Yoshihara2012><pubmed>22435664</pubmed></ref><ref name=Yoshihara2016><pubmed>27629432</pubmed></ref>。また、普通食でも脂肪肝から肝硬変になり<ref name=Uchiyama2006><pubmed>16921198</pubmed></ref><ref name=Sakiyama2016><pubmed>26981929</pubmed></ref>、高齢になると肝腫瘍が発生する<ref name=Elchuri2005><pubmed>15531919</pubmed></ref>。さらに、[[難聴]]<ref name=McFadden1999><pubmed>10466888</pubmed></ref>、骨減少症<ref name=Nojiri2011><pubmed>22025246</pubmed></ref>、[[骨格筋]]の萎縮<ref name=Muller2006><pubmed>16716900</pubmed></ref>、[[皮膚萎縮症]]<ref name=Murakami2009><pubmed>19289104</pubmed></ref>、[[加齢黄斑変性]]<ref name=Imamura2006><pubmed>16844785</pubmed></ref>などの老化症状が見られている。[[アルツハイマー病]]モデルマウスと掛け合わせると認知機能がさらに低下することも報告されている<ref name=Murakami2011><pubmed>22072713</pubmed></ref>]。またSOD1ノックアウトマウスは行動異常を起こし、[[大脳]]では[[ドーパミントランスポーター]]の発現が上昇していることが観察されている<ref name=Yoshihara2016><pubmed>27629432</pubmed></ref>。
+　SOD1ノックアウトマウスはALS症状を示さず一見正常に生育するものの雌の不妊が見つかり<ref name=Reaume1996><pubmed>8673102</pubmed></ref>、その後多くの異常が報告されるようになった。SOD1は赤血球に多く発現しているため、その欠損は[[溶血性貧血]]を引き起こし<ref name=Iuchi2007><pubmed>17059387</pubmed></ref>、腎臓や肝臓に鉄が蓄積すると考えられる<ref name=Yoshihara2012><pubmed>22435664</pubmed></ref><ref name=Yoshihara2009><pubmed> 19482077 </pubmed></ref><ref><pubmed>19296829 </pubmed></ref>。また、普通食でも脂肪肝から肝硬変になり<ref name=Uchiyama2006><pubmed>16921198</pubmed></ref><ref name=Sakiyama2016><pubmed>26981929</pubmed></ref>、高齢になると肝腫瘍が発生する<ref name=Elchuri2005><pubmed>15531919</pubmed></ref>。さらに、[[難聴]]<ref name=McFadden1999><pubmed>10466888</pubmed></ref>、骨減少症<ref name=Nojiri2011><pubmed>22025246</pubmed></ref>、[[骨格筋]]の萎縮<ref name=Muller2006><pubmed>16716900</pubmed></ref>、[[皮膚萎縮症]]<ref name=Murakami2009><pubmed>19289104</pubmed></ref>、[[加齢黄斑変性]]<ref name=Imamura2006><pubmed>16844785</pubmed></ref>などの老化症状が見られている。[[アルツハイマー病]]モデルマウスと掛け合わせると認知機能がさらに低下することも報告されている<ref name=Murakami2011><pubmed>22072713</pubmed></ref>]。またSOD1ノックアウトマウスは行動異常を起こし、[[大脳]]では[[ドーパミントランスポーター]]の発現が上昇していることが観察されている<ref name=Yoshihara2016><pubmed> 27629432 </pubmed></ref>。
 == 関連項目 ==