「電位依存性カルシウムチャネル」の版間の差分

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 Ca<sub>v</sub>1.2遺伝子 (''CACNA1C'') は、心臓の[[wikipedia:ja:QT時間|QT延長]]や、[[wikipedia:ja:合指|合指]]、[[自閉症]]といった症状を示す[[Timothy症候群]]の原因遺伝子である<ref name="ref4" /><ref name="ref33"><pubmed>15000527</pubmed></ref>。  
 Ca<sub>v</sub>1.2遺伝子 (''CACNA1C'') は、心臓の[[wikipedia:ja:QT時間|QT延長]]や、[[wikipedia:ja:合指|合指]]、[[自閉症]]といった症状を示す[[Timothy症候群]]の原因遺伝子である<ref name="ref4" /><ref name="ref33"><pubmed>15000527</pubmed></ref>。  


 Ca<sub>v</sub>2.1遺伝子 (''CACNA1A'') は、様々な遺伝子疾患(御確認下さい)、運動失調を呈する[[脊髄小脳失調症]]6型、[[家族性偏頭痛]]1型、発作性[[小脳失調]]を呈する[[反復発作性失調症]]2型などの原因遺伝子である。また、運動失調や[[てんかん]]症状を呈する変異マウスtottering、leaner、rolling Nagoyaの原因遺伝子でもある<ref name="ref31" />。  
 Ca<sub>v</sub>2.1遺伝子 (''CACNA1A'') は、運動失調を呈する[[脊髄小脳失調症]]6型、[[家族性偏頭痛]]1型、発作性[[小脳失調]]を呈する[[反復発作性失調症]]2型などの原因遺伝子である。また、運動失調や[[てんかん]]症状を呈する変異マウスtottering、leaner、rolling Nagoyaの原因遺伝子でもある<ref name="ref31" />。  


 Ca<sub>v</sub>3.1遺伝子 (''CACNA1G'') は、[[若年ミオクロニーてんかん]]の原因遺伝子である。  
 Ca<sub>v</sub>3.1遺伝子 (''CACNA1G'') は、[[若年ミオクロニーてんかん]]の原因遺伝子である。  


 Ca<sub>v</sub>3.2遺伝子 (''CACNA1H'') は、[[小児欠神てんかん]]や[[突発性全般てんかん]]、また自閉症スペクトラム障害との関連が示唆されている<ref name="ref34"><pubmed>    19071165</pubmed></ref>。  
 Ca<sub>v</sub>3.2遺伝子 (''CACNA1H'') は、[[小児欠神てんかん]]や[[突発性全般てんかん]]、また自閉症スペクトラム障害との関連が示唆されている<ref name="ref34"><pubmed>    19071165</pubmed></ref>。


== その他のCa<sup>2+</sup>チャネル  ==
== その他のCa<sup>2+</sup>チャネル  ==