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英：22q11 deletion syndrom and 22q11 duplication | 英：22q11.2 deletion syndrom and 22q11.2 duplication syndrome 独：Mikrodeletionssyhdrom 22q11.2 仏：Microdélétion 22q11.2 | ||
同義語：[[velocardiofacial syndrome]]（[[VCFS]]）、[[conotruncal anomaly face syndrome]]（[[CTAF]]）、[[Cardiac defects, Abnormal facies, Thymic hypoplasia, Cleft palate, and Hypocalcemia, and a variable deletion on chromosome 22]]（[[CATCH 22]]）、[[DiGeorge syndrome]]、[[Shprintzen syndrome]]、[[Sedláčková syndrome]]、[[Cayler cardiofacial syndrome]]、[[Takao syndrome]] | 同義語：[[velocardiofacial syndrome]]（[[VCFS]]）、[[conotruncal anomaly face syndrome]]（[[CTAF]]）、[[Cardiac defects, Abnormal facies, Thymic hypoplasia, Cleft palate, and Hypocalcemia, and a variable deletion on chromosome 22]]（[[CATCH 22]]）、[[DiGeorge syndrome]]、[[Shprintzen syndrome]]、[[Sedláčková syndrome]]、[[Cayler cardiofacial syndrome]]、[[Takao syndrome]] | ||
{{box|text= 22q11.2欠失症候群および22q11.2重複症候群は、ヒト染色体22q11.2領域の遺伝子量の増減によりおこる一連の症状群をさす。22q11.2欠失の身体症状では、心疾患、口蓋裂、典型的な顔の骨格、副甲状腺縮小、胸腺の欠如あるいは形成不全、ならびにそれらの機能不全によるさまざまな症状がみられる。精神疾患では、知的障害、注意欠陥・多動性障害（ADHD）、統合失調症、自閉症スペクトラム障害などが頻発する。22q11.2重複保有者は、認知運動機能の発達の遅れや知的障害、あるいは学習困難が多くみられ、自閉症スペクトラム障害の診断もみられる。身体症状としては、両眼隔離、発育不全、視覚聴覚異常、小顎、口蓋帆咽頭不全、手足耳の形成異常、筋緊張低下や特徴的顔貌などがある。両者とも、診断は出生前あるいは出生後でのDNA検査によって確定する。22q11.2欠失・重複自体の治療法はないが、各症状に対する外科手術、薬物治療などがなされている。認知機能の遅れや知的障害、学習困難に対しては療育プログラムが施行されている。病態生理の詳細はいまだ十分には理解されていないが、ヒト遺伝子関連研究やマウスなどのモデルを用いた研究では、''TBX1、COMT、DGCR8''などの遺伝子の精神疾患の症状への関与が示唆されている。}} | |||
{{box|text= | |||
==歴史的推移== | ==歴史的推移== | ||
現在22q11.2欠失症候群として知られる疾病は、症候群内の個々の症状要素の種類および重篤度に個人差があるため、それぞれの発見者やグループによってさまざまな呼び方をされてきた（'''表1'''）。 | |||
その後、これらの症候群が実は同じ[[wikipedia:ja:染色体異常|染色体異常]]に由来することが判明したが<ref name=ref1><pubmed>1360769</pubmed></ref> <ref name=ref2><pubmed>1349199</pubmed></ref> <ref name=ref3><pubmed>2045103</pubmed></ref> <ref name=ref4><pubmed>1349369</pubmed></ref> | その後、これらの症候群が実は同じ[[wikipedia:ja:染色体異常|染色体異常]]に由来することが判明したが<ref name=ref1><pubmed>1360769</pubmed></ref> <ref name=ref2><pubmed>1349199</pubmed></ref> <ref name=ref3><pubmed>2045103</pubmed></ref> <ref name=ref4><pubmed>1349369</pubmed></ref>、どの用語を使うかで学会が分裂し用語論争と先取権争いに発展した。しかしそれらの動きは患者の利益に繋がらないことから、用語をその遺伝的機序に基づき22q11.2欠失症候群に統一する動きがある。 | ||
22q11.2欠失患者では、[[知的障害]]、[[ADHD]]、[[統合失調症]]、[[自閉症スペクトラム障害]]の発症が認められ、22q11.2重複患者でも[[認知機能]]の低下および知的障害や[[自閉症]]スペクトラム障害が高い頻度で生じる<ref name=ref5><pubmed>23917946</pubmed></ref> <ref name=ref6><pubmed>24577245</pubmed></ref>。その後、[[精神疾患]]患者のサンプルで報告された[[コピー数変化]]（[[CNV]]）と総称される[[染色体]]変異は各精神疾患診断名の中で1%以下の割合で存在し、それゆえに他の精神疾患関連CNVと併せてrare copy number variantsと総称されるものの中にも22q11.2欠失および重複は含まれていることがわかった<ref name=ref7><pubmed>22424231</pubmed></ref>。 | |||
{| class="wikitable" | {| class="wikitable" | ||
|+ 表1．22q11.2欠失症候群の別名 | |+ 表1．22q11.2欠失症候群の別名 | ||
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22q11.2重複は一般に症状が軽く個人間で症状出現にバラツキがあり、身体症状だけでは診断が難しい。主な症状は'''表4'''のものを含む<ref name=ref5 /> <ref name=ref8><pubmed>18707033</pubmed></ref>。 | |||
{| class="wikitable" | {| class="wikitable" | ||
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*[[認知運動機能]] | *[[認知運動機能]]の発達の遅れ | ||
*知的障害および学習困難 | *知的障害および学習困難 | ||
*両眼隔離 | *両眼隔離 | ||
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*手足耳の形成異常 | *手足耳の形成異常 | ||
*筋緊張低下 | *筋緊張低下 | ||
* | *平坦な鼻など特徴的な顔貌 | ||
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なお、22q11.2重複は統合失調症の発症リスクを減少させる（発症防御因子）という報告もある<ref name=ref9><pubmed>24217254</pubmed></ref>。 | |||
==確定診断== | ==確定診断== | ||