「22q11.2欠失症候群および22q11.2重複症候群」の版間の差分

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<font size="+1">[http://researchmap.jp/read0080375 吉川 武男]</font><br>
<font size="+1">[http://researchmap.jp/read0080375 吉川 武男]</font><br>
''国立研究開発法人理化学研究所 脳科学総合研究センター''<br>
''国立研究開発法人理化学研究所 脳科学総合研究センター''<br>
DOI:<selfdoi /> 原稿受付日:2015年9月17日 原稿完成日:2015年12月30日 改訂版受付日:2016年11月2日 改訂版完成日:201X年XX月XX日<br>
DOI:<selfdoi /> 原稿受付日:2015年9月17日 原稿完成日:2015年12月30日 改訂版受付日:2016年11月2日 改訂版完成日:2016年11月4日<br>
担当編集委員:[http://researchmap.jp/read0141446 漆谷 真](滋賀医科大学)<br>
担当編集委員:[http://researchmap.jp/read0141446 漆谷 真](滋賀医科大学 医学部 神経内科)<br>
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英:22q11.2 deletion syndrom and 22q11.2 duplication syndrome 独:Mikrodeletionssyndrom 22q11.2 仏:Microdélétion 22q11.2
英:22q11.2 deletion syndrome and 22q11.2 duplication syndrome 独:Mikrodeletionssyndrom 22q11.2 仏:Microdélétion 22q11.2


同義語:[[velocardiofacial syndrome]]([[VCFS]])、[[conotruncal anomaly face syndrome]]([[CTAF]])、[[Cardiac defects, Abnormal facies, Thymic hypoplasia, Cleft palate, and Hypocalcemia, and a variable deletion on chromosome 22]]([[CATCH 22]])、[[DiGeorge syndrome]]、[[Shprintzen syndrome]]、[[Sedláčková syndrome]]、[[Cayler cardiofacial syndrome]]、[[Takao syndrome]]
同義語:[[velocardiofacial syndrome]]([[VCFS]])、[[conotruncal anomaly face syndrome]]([[CTAF]])、[[Cardiac defects, Abnormal facies, Thymic hypoplasia, Cleft palate, and Hypocalcemia, and a variable deletion on chromosome 22]]([[CATCH 22]])、[[DiGeorge syndrome]]、[[Shprintzen syndrome]]、[[Sedláčková syndrome]]、[[Cayler cardiofacial syndrome]]、[[Takao syndrome]]
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 現在22q11.2欠失症候群として知られる疾病は、症候群内の個々の症状要素の種類および重篤度に個人差があるため、それぞれの発見者やグループによってさまざまな呼び方をされてきた('''表1''')。
 現在22q11.2欠失症候群として知られる疾病は、症候群内の個々の症状要素の種類および重篤度に個人差があるため、それぞれの発見者やグループによってさまざまな呼び方をされてきた('''表1''')。


 その後、これらの症候群が実は同じ[[wikipedia:ja:染色体異常|染色体異常]]に由来することが判明したが<ref name=ref1><pubmed>1360769</pubmed></ref> <ref name=ref2><pubmed>1349199</pubmed></ref> <ref name=ref3><pubmed>2045103</pubmed></ref> <ref name=ref4><pubmed>1349369</pubmed></ref>、どの用語を使うかで学会が分裂し用語論争と先取権争いに発展した。しかしそれらの動きは患者の利益に繋がらないことから、用語をその遺伝的機序に基づき22q11.2欠失症候群に統一する動きがある。
 その後、これらの症候群が実は同じ[[wikipedia:ja:染色体異常|染色体異常]]に由来することが判明したが<ref name=ref1><[[pubmed]]>1360769</pubmed></ref> <ref name=ref2><pubmed>1349199</pubmed></ref> <ref name=ref3><pubmed>2045103</pubmed></ref> <ref name=ref4><pubmed>1349369</pubmed></ref>、どの用語を使うかで学会が分裂し用語論争と先取権争いに発展した。しかしそれらの動きは患者の利益に繋がらないことから、用語をその遺伝的機序に基づき22q11.2欠失症候群に統一する動きがある。


 22q11.2欠失患者では、[[知的障害]]、[[ADHD]]、[[統合失調症]]、[[自閉症スペクトラム障害]]の発症が認められ、22q11.2重複患者でも[[認知機能]]の低下および知的障害や[[自閉症]]スペクトラム障害が高い頻度で生じる<ref name=ref5><pubmed>23917946</pubmed></ref> <ref name=ref6><pubmed>24577245</pubmed></ref>。その後、[[精神疾患]]患者のサンプルで報告された[[コピー数変化]]([[CNV]])と総称される[[染色体]]変異は各精神疾患診断名の中で1%以下の割合で存在し、それゆえに他の精神疾患関連CNVと併せてrare copy number variantsと総称されるものの中にも22q11.2欠失および重複は含まれていることがわかった<ref name=ref7><pubmed>22424231</pubmed></ref>。
 22q11.2欠失患者では、[[知的障害]]、[[ADHD]]、[[統合失調症]]、[[自閉症スペクトラム障害]]の発症が認められ、22q11.2重複患者でも[[認知機能]]の低下および知的障害や[[自閉症]]スペクトラム障害が高い頻度で生じる<ref name=ref5><pubmed>23917946</pubmed></ref> <ref name=ref6><pubmed>24577245</pubmed></ref>。その後、[[精神疾患]]患者のサンプルで報告された[[コピー数変化]]([[CNV]])と総称される[[染色体]]変異は各精神疾患診断名の中で1%以下の割合で存在し、それゆえに他の精神疾患関連CNVと併せてrare copy number variantsと総称されるものの中にも22q11.2欠失および重複は含まれていることがわかった<ref name=ref7><pubmed>22424231</pubmed></ref>。
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*[[認知運動機能]]の発達の遅れ 
*[[認知運動機能]]の発達の遅れ 
*知的障害および学習困難
*知的障害および学習困難
*両眼隔離
*両眼[[隔離]]
*発育不全
*発育不全
*[[視覚]]聴覚異常
*[[視覚]]聴覚異常
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==治療==
==治療==
 現時点で22q11.2欠失・重複自体の治療法はないが、症候群内の個々の症状に対してはさまざまな治療法が施されている。心臓疾患は修復外科手術により生存率が高まり、胸腺欠如は[[wj:胸腺|胸腺]][[wj:移植|移植]]手術によって機能が回復し、[[wikipedia:ja:細菌|細菌]][[wikipedia:ja:感染症|感染症]]は[[wikipedia:ja:抗生物質|抗生物質]]で対処できる。[[wj:副甲状腺|副甲状腺]]機能低下症に起因する[[wikipedia:ja:低カルシウム血症|低カルシウム血症]]は、[[wikipedia:ja:ビタミンD|ビタミンD]]や[[カルシウム]]サプリメントで補正される。精神症状には[[向精神薬]]等が用いられる。認知機能の遅れや[[知的障害]]、[[学習困難]]に対しては、専門機関、専門家による療育プログラムが施行されている。
 現時点で22q11.2欠失・重複自体の治療法はないが、症候群内の個々の症状に対してはさまざまな治療法が施されている。心臓疾患は修復外科手術により生存率が高まり、胸腺欠如は[[wj:胸腺|胸腺]][[wj:移植|移植]]手術によって機能が回復し、[[wikipedia:ja:細菌|細菌]][[wikipedia:ja:感染症|感染症]]は[[wikipedia:ja:抗生物質|抗生物質]]で対処できる。[[wj:副甲状腺|副甲状腺]]機能低下症に起因する[[wikipedia:ja:低カルシウム血症|低カルシウム血症]]は、[[wikipedia:ja:ビタミンD|ビタミンD]]や[[カルシウム]]サプリメントで補正される。精神症状には[[抗精神病薬]]等が用いられる。認知機能の遅れや[[知的障害]]、[[学習困難]]に対しては、専門機関、専門家による療育プログラムが施行されている。


==関連項目==
==関連項目==

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