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「22q11.2欠失症候群および22q11.2重複症候群」の版間の差分
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<font size="+1">[http://researchmap.jp/read0080375 吉川 武男]</font><br> | <font size="+1">[http://researchmap.jp/read0080375 吉川 武男]</font><br> | ||
''国立研究開発法人理化学研究所 脳科学総合研究センター''<br> | ''国立研究開発法人理化学研究所 脳科学総合研究センター''<br> | ||
DOI：<selfdoi /> | DOI：<selfdoi /> 原稿受付日：2015年9月17日 原稿完成日：2015年12月30日 改訂版受付日：2016年11月2日 改訂版完成日：2016年11月4日<br> | ||
担当編集委員：[http://researchmap.jp/read0141446 漆谷 真] | 担当編集委員：[http://researchmap.jp/read0141446 漆谷 真]（滋賀医科大学 医学部 神経内科）<br> | ||
</div> | </div> | ||
英：22q11.2 deletion | 英：22q11.2 deletion syndrome and 22q11.2 duplication syndrome 独：Mikrodeletionssyndrom 22q11.2 仏：Microdélétion 22q11.2 | ||
同義語：[[velocardiofacial syndrome]]（[[VCFS]]）、[[conotruncal anomaly face syndrome]]（[[CTAF]]）、[[Cardiac defects, Abnormal facies, Thymic hypoplasia, Cleft palate, and Hypocalcemia, and a variable deletion on chromosome 22]]（[[CATCH 22]]）、[[DiGeorge syndrome]]、[[Shprintzen syndrome]]、[[Sedláčková syndrome]]、[[Cayler cardiofacial syndrome]]、[[Takao syndrome]] | 同義語：[[velocardiofacial syndrome]]（[[VCFS]]）、[[conotruncal anomaly face syndrome]]（[[CTAF]]）、[[Cardiac defects, Abnormal facies, Thymic hypoplasia, Cleft palate, and Hypocalcemia, and a variable deletion on chromosome 22]]（[[CATCH 22]]）、[[DiGeorge syndrome]]、[[Shprintzen syndrome]]、[[Sedláčková syndrome]]、[[Cayler cardiofacial syndrome]]、[[Takao syndrome]] | ||
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*[[認知運動機能]]の発達の遅れ | *[[認知運動機能]]の発達の遅れ | ||
*知的障害および学習困難 | *知的障害および学習困難 | ||
* | *両眼[[隔離]] | ||
*発育不全 | *発育不全 | ||
*[[視覚]]聴覚異常 | *[[視覚]]聴覚異常 | ||