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「22q11.2欠失症候群および22q11.2重複症候群」の版間の差分
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<font size="+1">[http://researchmap.jp/read0080375 吉川 武男]</font><br> | <font size="+1">[http://researchmap.jp/read0080375 吉川 武男]</font><br> | ||
''国立研究開発法人理化学研究所 脳科学総合研究センター''<br> | ''国立研究開発法人理化学研究所 脳科学総合研究センター''<br> | ||
DOI：<selfdoi /> | DOI：<selfdoi /> 原稿受付日：2015年9月17日 原稿完成日：2015年12月30日 改訂版受付日：2016年11月2日 改訂版完成日：2016年11月4日<br> | ||
担当編集委員：[http://researchmap.jp/read0141446 漆谷 真] | 担当編集委員：[http://researchmap.jp/read0141446 漆谷 真]（滋賀医科大学 医学部 脳神経内科）<br> | ||
</div> | </div> | ||
英：22q11.2 deletion | 英：22q11.2 deletion syndrome and 22q11.2 duplication syndrome 独：Mikrodeletionssyndrom 22q11.2 仏：Microdélétion 22q11.2 | ||
同義語：[[velocardiofacial syndrome]]（[[VCFS]]）、[[conotruncal anomaly face syndrome]]（[[CTAF]]）、[[Cardiac defects, Abnormal facies, Thymic hypoplasia, Cleft palate, and Hypocalcemia, and a variable deletion on chromosome 22]]（[[CATCH 22]]）、[[DiGeorge syndrome]]、[[Shprintzen syndrome]]、[[Sedláčková syndrome]]、[[Cayler cardiofacial syndrome]]、[[Takao syndrome]] | 同義語：[[velocardiofacial syndrome]]（[[VCFS]]）、[[conotruncal anomaly face syndrome]]（[[CTAF]]）、[[Cardiac defects, Abnormal facies, Thymic hypoplasia, Cleft palate, and Hypocalcemia, and a variable deletion on chromosome 22]]（[[CATCH 22]]）、[[DiGeorge syndrome]]、[[Shprintzen syndrome]]、[[Sedláčková syndrome]]、[[Cayler cardiofacial syndrome]]、[[Takao syndrome]] | ||
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*[[認知運動機能]]の発達の遅れ | *[[認知運動機能]]の発達の遅れ | ||
*知的障害および学習困難 | *知的障害および学習困難 | ||
* | *両眼[[隔離]] | ||
*発育不全 | *発育不全 | ||
*[[視覚]]聴覚異常 | *[[視覚]]聴覚異常 | ||
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==治療== | ==治療== | ||
現時点で22q11.2欠失・重複自体の治療法はないが、症候群内の個々の症状に対してはさまざまな治療法が施されている。心臓疾患は修復外科手術により生存率が高まり、胸腺欠如は[[wj:胸腺|胸腺]][[wj:移植|移植]]手術によって機能が回復し、[[wikipedia:ja:細菌|細菌]][[wikipedia:ja:感染症|感染症]]は[[wikipedia:ja:抗生物質|抗生物質]]で対処できる。[[wj:副甲状腺|副甲状腺]]機能低下症に起因する[[wikipedia:ja:低カルシウム血症|低カルシウム血症]]は、[[wikipedia:ja:ビタミンD|ビタミンD]]や[[カルシウム]]サプリメントで補正される。精神症状には[[ | 現時点で22q11.2欠失・重複自体の治療法はないが、症候群内の個々の症状に対してはさまざまな治療法が施されている。心臓疾患は修復外科手術により生存率が高まり、胸腺欠如は[[wj:胸腺|胸腺]][[wj:移植|移植]]手術によって機能が回復し、[[wikipedia:ja:細菌|細菌]][[wikipedia:ja:感染症|感染症]]は[[wikipedia:ja:抗生物質|抗生物質]]で対処できる。[[wj:副甲状腺|副甲状腺]]機能低下症に起因する[[wikipedia:ja:低カルシウム血症|低カルシウム血症]]は、[[wikipedia:ja:ビタミンD|ビタミンD]]や[[カルシウム]]サプリメントで補正される。精神症状には[[抗精神病薬]]等が用いられる。認知機能の遅れや[[知的障害]]、[[学習困難]]に対しては、専門機関、専門家による療育プログラムが施行されている。 | ||
==関連項目== | ==関連項目== | ||