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<font size="+1">[http://researchmap.jp/7000009419 下條 博美]、[http://researchmap.jp/ryoichirokageyama 影山 龍一郎]</font><br> | <font size="+1">[http://researchmap.jp/7000009419 下條 博美]、[http://researchmap.jp/ryoichirokageyama 影山 龍一郎]</font><br> | ||
''京都大学''<br> | ''京都大学''<br> | ||
DOI：<selfdoi /> | DOI：<selfdoi /> 原稿受付日：2016年5月6日 原稿完成日：2018年1月10日<br> | ||
担当編集委員：[http://researchmap.jp/fujiomurakami 村上 富士夫]（大阪大学 大学院生命機能研究科）<br> | 担当編集委員：[http://researchmap.jp/fujiomurakami 村上 富士夫]（大阪大学 大学院生命機能研究科）<br> | ||
</div> | </div> | ||
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===神経発生における役割=== | ===神経発生における役割=== | ||
哺乳動物の神経発生においてNotchシグナルは、[[神経幹細胞]]の維持に重要な機能を果たしている。また発生過程の網膜において[[ミュラーグリア]]への運命決定に寄与するなど、[[グリア細胞]]の運命決定にもNotchが寄与している。 | 哺乳動物の神経発生においてNotchシグナルは、[[神経幹細胞]]の維持に重要な機能を果たしている。また発生過程の網膜において[[ミュラーグリア]]への運命決定に寄与するなど、[[グリア細胞]]の運命決定にもNotchが寄与している。 | ||
さらに中枢神経系において、[[zona limitans intrathalamica]] ([[Zli]])、峡部 (中脳・菱脳境界背側部のくびれた部位; [[Isthmus]]）、[[底板]]、[[蓋板]]といった領域の境界を形成する構造の形成にも機能していることが報告されている<ref name=ref2><pubmed>16728479</pubmed></ref> <ref name=ref4><pubmed>15068793</pubmed></ref>。 | さらに中枢神経系において、[[zona limitans intrathalamica]] ([[Zli]])、峡部 (中脳・菱脳境界背側部のくびれた部位; [[Isthmus]]）、[[底板]]、[[蓋板]]といった領域の境界を形成する構造の形成にも機能していることが報告されている<ref name=ref2><pubmed>16728479</pubmed></ref> <ref name=ref4><pubmed>15068793</pubmed></ref>。 | ||
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==疾患との関連== | ==疾患との関連== | ||
Notchシグナル伝達は発生過程および成体の幹細胞維持において重要な機能を果たしているため、このシグナル伝達における欠陥は様々な疾患を引き起こすことが知られている。 | Notchシグナル伝達は発生過程および成体の幹細胞維持において重要な機能を果たしているため、このシグナル伝達における欠陥は様々な疾患を引き起こすことが知られている。 | ||
{| class="wikitable" | {| class="wikitable" | ||
|+表. Notchシグナル伝達が関与する疾患 | |+表. Notchシグナル伝達が関与する疾患 | ||
|- | |- | ||
| '''発生過程における疾患'''<ref name=ref7><pubmed>16025100</pubmed></ref> <ref name=ref8><pubmed>12668592</pubmed></ref> | | colspan="2"|'''発生過程における疾患'''<ref name=ref7><pubmed>16025100</pubmed></ref> <ref name=ref8><pubmed>12668592</pubmed></ref> <ref name=ref27959635 ><pubmed>27959635</pubmed></ref> | ||
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|[[wj:アラジール症候群|アラジール症候群]]||Notch2, Jagged1の機能低下 | |||
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|[[wj:合指症|合指症]]|| | |||
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|[[wj:脊椎肋骨異骨症|脊椎肋骨異骨症]]||Dll3の機能低下 | |||
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|[[wj:大動脈二尖弁|大動脈二尖弁]] (Biscuspid aortic valve)：[[wj:大動脈弁膜症|大動脈弁膜症]]||Notch1の機能欠損、機能低下 | |||
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|colspan="2"| '''成体における疾患'''<ref name=ref12><pubmed>16508299</pubmed></ref><ref name=ref27959635 /> | |||
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|[[皮質下梗塞および白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症]] ([[Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy]], [[CADASIL]])||Notch3の機能異常および機能低下、欠損 | |||
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|[[wj:Hajdu-Cheney症候群|Hajdu-Cheney症候群]]（末節骨の骨吸収、進行性骨粗鬆症、頭蓋骨の変形）||Notch2の機能異常、分解異常 | |||
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|[[wj:Adams-Oliver症候群|Adams-Oliver症候群]]|||Notch1, RBPj, Dll4の機能欠損、機能低下 | |||
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|colspan="2"|'''その他'''<ref name=ref14><pubmed>17183313</pubmed></ref> <ref name=ref18><pubmed>17183323</pubmed></ref> <ref name=ref20><pubmed>15959515</pubmed></ref> <ref name=ref21><pubmed>15326347</pubmed></ref> | |||
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|[[wj:T細胞急性リンパ芽球性白血病|T細胞急性リンパ芽球性白血病]]||Notch1の活性型変異、機能異常 | |||
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| | |[[wj:大腸ガン|大腸ガン]]|| | ||
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==参考文献== | ==参考文献== | ||
<references /> | <references /> | ||