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英略：''Pax'' genes | 英略：''Pax'' genes | ||
{{box|text= ''Pax'' | {{box|text= ''Pax''遺伝子群は動物の胎生期に、組織や器官の発生において中心的な役割を果たす遺伝子ファミリーである。脊椎動物ではPax1〜Pax9の9種類が同定されている。''Pax''遺伝子群はDNA結合ドメインであるペアードドメイン(PD)と呼ばれる領域を共通に持っている。またオクタペプチドモチーフ を持つものや、DNA結合ドメインであるホメオドメイン（HD）、もしくはホメオドメインの一部を持つものがある。このようなドメイン構造の差異から、 4つのサブファミリーに分類される。''Pax''遺伝子群はヒトやマウスに於いて、病気の原因遺伝子として同定されたものが多い。例えば、眼の発生のマスター制御遺伝子である/PAX6/は、無虹彩症の原因遺伝子である。Pax6はBAFやREST等、他の因子とともにクロマチンリモデリングにも関わることが最近知られるようになってきた。}} | ||
==構造== | ==構造== | ||
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===脳の領域化、細胞の運命決定=== | ===脳の領域化、細胞の運命決定=== | ||
神経発生の初期では、[[シグナルセンター]]からの情報によって、[[前後軸]]、[[背腹軸]] | 神経発生の初期では、[[シグナルセンター]]からの情報によって、[[前後軸]]、[[背腹軸]]が決定され、脳の領域化が起こる<ref name=ref21><pubmed> 8895453 </pubmed></ref><ref name=ref22><pubmed> 11746229 </pubmed></ref>。''Pax''遺伝子群はシグナルセンターから放出されるシグナル分子に反応し<ref name=ref1 /><ref name=ref23><pubmed> 8598907 </pubmed></ref><ref name=ref24><pubmed> 8929535 </pubmed></ref><ref name=ref25><pubmed> 18280463 </pubmed></ref><ref name=ref26><pubmed> 18429041 </pubmed></ref><ref name=ref27><pubmed> 8741855 </pubmed></ref><ref name=ref28><pubmed> 7553857 </pubmed></ref><ref name=ref29><pubmed> 8951076 </pubmed></ref>、脳の[[領域化]]や細胞の運命決定に寄与することがわかっている<ref name=ref2 /><ref name=ref4 /><ref name=ref7 /><ref name=ref30><pubmed> 10354469 </pubmed></ref><ref name=ref31><pubmed> 17173889 </pubmed></ref>。 | ||
[[Pax6]]は、菱脳・[[脊髄]]における[[運動ニューロン]]・[[介在ニューロン]][[分化]]に関して、[[classI ホメオドメインタンパク質]]と[[classII ホメオドメインタンパク質]]との間に正確な境界形成を行うことを通じて菱脳腹側の区画化を制御する<ref name=ref32><pubmed> 11880342 </pubmed></ref>。大脳では、Pax6の下流で働く遺伝子として同定された[[double-sex and mab-3 related transcription factor-like family A1|''double-sex'' and ''mab-3'' related transcription factor-like family A1]]（''[[Dmrta1]]''; ''[[Dmrt4]]''）が、[[大脳皮質]]興奮性神経細胞の分化に関与することが分かった<ref name=ref33><pubmed> 23679989 </pubmed></ref>。その他Pax6には、[[前脳]]のコンパートメント形成、神経路形成（[[後交連]]、tract of postoptic commissure (TPOC, 将来の視索のガイドとなる)、[[嗅索]]、[[視床皮質路]]）、終脳背側ニューロン分化、小脳[[顆粒細胞]]の形成など多岐にわたる役割がある。 | [[Pax6]]は、菱脳・[[脊髄]]における[[運動ニューロン]]・[[介在ニューロン]][[分化]]に関して、[[classI ホメオドメインタンパク質]]と[[classII ホメオドメインタンパク質]]との間に正確な境界形成を行うことを通じて菱脳腹側の区画化を制御する<ref name=ref32><pubmed> 11880342 </pubmed></ref>。大脳では、Pax6の下流で働く遺伝子として同定された[[double-sex and mab-3 related transcription factor-like family A1|''double-sex'' and ''mab-3'' related transcription factor-like family A1]]（''[[Dmrta1]]''; ''[[Dmrt4]]''）が、[[大脳皮質]]興奮性神経細胞の分化に関与することが分かった<ref name=ref33><pubmed> 23679989 </pubmed></ref>。その他Pax6には、[[前脳]]のコンパートメント形成、神経路形成（[[後交連]]、tract of postoptic commissure (TPOC, 将来の視索のガイドとなる)、[[嗅索]]、[[視床皮質路]]）、終脳背側ニューロン分化、小脳[[顆粒細胞]]の形成など多岐にわたる役割がある。 | ||