9,444
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「トリプレット病」の版間の差分
細
→機能喪失の機構を介した疾患
細 (→機能喪失の機構を介した疾患) |
細 (→機能喪失の機構を介した疾患) |
||
| 67行目: | 67行目: | ||
| SBMA | | SBMA | ||
| #313200 | | #313200 | ||
| | | Xq12 | ||
| エクソン | | エクソン | ||
| (CAG)n | | (CAG)n | ||
| | | Androgen receptor | ||
| 9-36 | | 9-36 | ||
| 38-62 | | 38-62 | ||
| 77行目: | 77行目: | ||
| SCA1 | | SCA1 | ||
| #164400 | | #164400 | ||
| | | 6p22.3 | ||
| エクソン | | エクソン | ||
| (CAG)n | | (CAG)n | ||
| | | ATXN1 | ||
| 19-38 | | 19-38 | ||
| 39-82 | | 39-82 | ||
| 87行目: | 87行目: | ||
| SCA2 | | SCA2 | ||
| #183090 | | #183090 | ||
| | | 12q24.12 | ||
| エクソン | | エクソン | ||
| (CAG)n | | (CAG)n | ||
| | | ATXN2 | ||
| 13-31 | | 13-31 | ||
| 35-500 | | 35-500 | ||
| 97行目: | 97行目: | ||
| SCA3 | | SCA3 | ||
| #109150 | | #109150 | ||
| | | 14q32.12 | ||
| エクソン | | エクソン | ||
| (CAG)n | | (CAG)n | ||
| | | ATXN3 | ||
| 14-40 | | 14-40 | ||
| 61-84 | | 61-84 | ||
| 107行目: | 107行目: | ||
| SCA6 | | SCA6 | ||
| #183086 | | #183086 | ||
| | | 19p13.2 | ||
| エクソン | | エクソン | ||
| (CAG)n | | (CAG)n | ||
| | | CACNA1A | ||
| 4-19 | | 4-19 | ||
| 19-33 | | 19-33 | ||
| 117行目: | 117行目: | ||
| SCA7 | | SCA7 | ||
| #164500 | | #164500 | ||
| | | 3p14.1 | ||
| エクソン | | エクソン | ||
| (CAG)n | | (CAG)n | ||
| | | ATXN7 | ||
| 4-35 | | 4-35 | ||
| 37-306 | | 37-306 | ||
| 127行目: | 127行目: | ||
| CA17 | | CA17 | ||
| #607136 | | #607136 | ||
| | | 6q27 | ||
| エクソン | | エクソン | ||
| (CAG)n | | (CAG)n | ||
| | | TBP | ||
| 25-42 | | 25-42 | ||
| 47-63 | | 47-63 | ||
| 137行目: | 137行目: | ||
| DRPLA | | DRPLA | ||
| #125370 | | #125370 | ||
| | | 12p13.31 | ||
| エクソン | | エクソン | ||
| (CAG)n | | (CAG)n | ||
| | | Antrophin | ||
| 7-34 | | 7-34 | ||
| 49-88 | | 49-88 | ||
| 149行目: | 149行目: | ||
| DM1 | | DM1 | ||
| #160900 | | #160900 | ||
| | | 19q13.32 | ||
| | | 3'UTR | ||
| | | (CTG)n | ||
| | | DMPK | ||
| 5-37 | | 5-37 | ||
| >50 | | >50 | ||
| | | ミオトニア、筋力低下、心伝導障害、精神遅滞、白内障、糖尿病、性巣萎縮 | ||
|- | |- | ||
| FXTAS | | FXTAS | ||
| #300623 | | #300623 | ||
| | | Xq27.3 | ||
| | | 5'UTR | ||
| | | (CGC)n | ||
| | | FMRP | ||
| 6-50 | | 6-50 | ||
| 55-200 | | 55-200 | ||
| | | 小脳失調、振戦、パーキンソニズム | ||
|- style="background-color: rgb(169, 169, 169);" | |- style="background-color: rgb(169, 169, 169);" | ||
| colspan="9" | 発症機序が不明 | | colspan="9" | 発症機序が不明 | ||
| 171行目: | 171行目: | ||
| SCA8 | | SCA8 | ||
| #608768 | | #608768 | ||
| | | 13q21 | ||
| | | イントロン | ||
| | | (CTG)n | ||
| | | SCA8 RNA | ||
| 15- | | 15-50 | ||
| 71-1300 | | 71-1300 | ||
| | | 小脳失調、構音障害、眼振 | ||
|- | |- | ||
| SCA12 | | SCA12 | ||
| #604326 | | #604326 | ||
| | | 5q32 | ||
| | | 5'UTR | ||
| | | (CAG)n | ||
| | | PPP2R2B | ||
| 7-32 | | 7-32 | ||
| 51-78 | | 51-78 | ||
| | | 小脳失調、振戦、認知症 | ||
|- | |- | ||
| HDL2 | | HDL2 | ||
| #606438 | | #606438 | ||
| 16q24.2 | |||
| | | | ||
| | | (CTG)n | ||
| | | HDL2-CAG | ||
| 6-28 | | 6-28 | ||
| >41 | | >41 | ||
| | | HDと類似の症状 | ||
|} | |} | ||
'''図．トリプレット病の分類''' | '''図．トリプレット病の分類''' | ||