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「トリプレット病」の版間の差分
細
→機能喪失の機構を介した疾患
細 (→機能喪失の機構を介した疾患) |
細 (→機能喪失の機構を介した疾患) |
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| 9行目: | 9行目: | ||
== 機能喪失の機構を介した疾患 == | == 機能喪失の機構を介した疾患 == | ||
{| | {| cellspacing="1" cellpadding="1" border="1" style="width: 1073px; height: 492px;" | ||
|- style="background-color: rgb(221, 255, 221);" | |- style="background-color: rgb(221, 255, 221);" | ||
| style="text-align: center;" | 疾患 | | style="text-align: center;" | 疾患 | ||
| 66行目: | 66行目: | ||
|- | |- | ||
| SBMA | | SBMA | ||
| #313200 | | #313200 | ||
| Xq12 | | Xq12 | ||
| エクソン | | エクソン | ||
| (CAG)n | | (CAG)n | ||
| Androgen receptor | | Androgen receptor | ||
| 9-36 | | 9-36 | ||
| 38-62 | | 38-62 | ||
| 筋力低下、女性化乳房 | | 筋力低下、女性化乳房 | ||
|- | |- | ||
| SCA1 | | SCA1 | ||
| #164400 | | #164400 | ||
| 6p22.3 | | 6p22.3 | ||
| エクソン | | エクソン | ||
| (CAG)n | | (CAG)n | ||
| ATXN1 | | ATXN1 | ||
| 19-38 | | 19-38 | ||
| 39-82 | | 39-82 | ||
| 小脳失調、構音障害、認知症 | | 小脳失調、構音障害、認知症 | ||
|- | |- | ||
| SCA2 | | SCA2 | ||
| #183090 | | #183090 | ||
| 12q24.12 | | 12q24.12 | ||
| エクソン | | エクソン | ||
| (CAG)n | | (CAG)n | ||
| ATXN2 | | ATXN2 | ||
| 13-31 | | 13-31 | ||
| 35-500 | | 35-500 | ||
| 小脳失調、腱反射消失、緩徐眼球運動 | | 小脳失調、腱反射消失、緩徐眼球運動 | ||
|- | |- | ||
| SCA3 | | SCA3 | ||
| #109150 | | #109150 | ||
| 14q32.12 | | 14q32.12 | ||
| エクソン | | エクソン | ||
| (CAG)n | | (CAG)n | ||
| ATXN3 | | ATXN3 | ||
| 14-40 | | 14-40 | ||
| 61-84 | | 61-84 | ||
|小脳失調、パーキンソニズム、下肢の痙性 | | 小脳失調、パーキンソニズム、下肢の痙性 | ||
|- | |- | ||
| SCA6 | | SCA6 | ||
| #183086 | | #183086 | ||
| 19p13.2 | | 19p13.2 | ||
| エクソン | | エクソン | ||
| (CAG)n | | (CAG)n | ||
| CACNA1A | | CACNA1A | ||
| 4-19 | | 4-19 | ||
| 19-33 | | 19-33 | ||
| 小脳失調、構音障害、眼振 | | 小脳失調、構音障害、眼振 | ||
|- | |- | ||
| SCA7 | | SCA7 | ||
| #164500 | | #164500 | ||
| 3p14.1 | | 3p14.1 | ||
| エクソン | | エクソン | ||
| (CAG)n | | (CAG)n | ||
| ATXN7 | | ATXN7 | ||
| 4-35 | | 4-35 | ||
| 37-306 | | 37-306 | ||
| 小脳失調、視力障害 | | 小脳失調、視力障害 | ||
|- | |- | ||
| CA17 | | CA17 | ||
| #607136 | | #607136 | ||
| 6q27 | | 6q27 | ||
| エクソン | | エクソン | ||
| (CAG)n | | (CAG)n | ||
| TBP | | TBP | ||
| 25-42 | | 25-42 | ||
| 47-63 | | 47-63 | ||
| 小脳失調、てんかん、認知症、精神症状 | | 小脳失調、てんかん、認知症、精神症状 | ||
|- | |- | ||
| DRPLA | | DRPLA | ||
| #125370 | | #125370 | ||
| 12p13.31 | | 12p13.31 | ||
| エクソン | | エクソン | ||
| (CAG)n | | (CAG)n | ||
| Antrophin | | Antrophin | ||
| 7-34 | | 7-34 | ||
| 49-88 | | 49-88 | ||
| 小脳失調、舞踏病アテトーゼ、認知症、ミオクローヌスてんかん | | 小脳失調、舞踏病アテトーゼ、認知症、ミオクローヌスてんかん | ||
|- style="background-color: rgb(169, 169, 169);" | |- style="background-color: rgb(169, 169, 169);" | ||
| 148行目: | 148行目: | ||
|- | |- | ||
| DM1 | | DM1 | ||
| #160900 | | #160900 | ||
| 19q13.32 | | 19q13.32 | ||
| 3'UTR | | 3'UTR | ||
| (CTG)n | | (CTG)n | ||
| DMPK | | DMPK | ||
| 5-37 | | 5-37 | ||
| | | >50 | ||
| ミオトニア、筋力低下、心伝導障害、精神遅滞、白内障、糖尿病、性巣萎縮 | | ミオトニア、筋力低下、心伝導障害、精神遅滞、白内障、糖尿病、性巣萎縮 | ||
|- | |- | ||
| FXTAS | | FXTAS | ||
| #300623 | | #300623 | ||
| Xq27.3 | | Xq27.3 | ||
| 5'UTR | | 5'UTR | ||
| (CGC)n | | (CGC)n | ||
| FMRP | | FMRP | ||
| 6-50 | | 6-50 | ||
| 55-200 | | 55-200 | ||
| 小脳失調、振戦、パーキンソニズム | | 小脳失調、振戦、パーキンソニズム | ||
|- style="background-color: rgb(169, 169, 169);" | |- style="background-color: rgb(169, 169, 169);" | ||
| 170行目: | 170行目: | ||
|- | |- | ||
| SCA8 | | SCA8 | ||
| #608768 | | #608768 | ||
| 13q21 | | 13q21 | ||
| イントロン | | イントロン | ||
| (CTG)n | | (CTG)n | ||
| SCA8 RNA | | SCA8 RNA | ||
| 15-50 | | 15-50 | ||
| 71-1300 | | 71-1300 | ||
| 小脳失調、構音障害、眼振 | | 小脳失調、構音障害、眼振 | ||
|- | |- | ||
| SCA12 | | SCA12 | ||
| #604326 | | #604326 | ||
| 5q32 | | 5q32 | ||
| 5'UTR | | 5'UTR | ||
| (CAG)n | | (CAG)n | ||
| PPP2R2B | | PPP2R2B | ||
| 7-32 | | 7-32 | ||
| 51-78 | | 51-78 | ||
| 小脳失調、振戦、認知症 | | 小脳失調、振戦、認知症 | ||
|- | |- | ||
| HDL2 | | HDL2 | ||
| #606438 | | #606438 | ||
| 16q24.2 | | 16q24.2 | ||
| | | | ||
| (CTG)n | | (CTG)n | ||
| HDL2-CAG | | HDL2-CAG | ||
| 6-28 | | 6-28 | ||
| | | >41 | ||
| HDと類似の症状 | | HDと類似の症状 | ||
|} | |} | ||
'''図．トリプレット病の分類''' | |||
'''図．トリプレット病の分類''' | |||
=== 脆弱X症候群 (Fragile X症候群; FRAXA) === | === 脆弱X症候群 (Fragile X症候群; FRAXA) === | ||