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トリプレット病 (ソースを閲覧)

2012年6月14日 (木) 11:26時点における版

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28行目: 28行目:
| 脆弱X症候群
| 脆弱X症候群
| FRAXA  
| FRAXA  
| [http://omin.org/entry/300624 300624]  
| [http://omim.org/entry/300624 300624]  
| Xq27.3  
| Xq27.3  
| [[wikipedia:Five prime untranslated region|5'UTR]]  
| [[wikipedia:Five prime untranslated region|5'UTR]]  
40行目: 40行目:
| Fragile XE症候群
| Fragile XE症候群
| FRAXE  
| FRAXE  
| [http://omin.org/entry/309548 309548]  
| [http://omim.org/entry/309548 309548]  
| Xq28  
| Xq28  
| 5'UTR  
| 5'UTR  
52行目: 52行目:
| フリードライヒ失調症
| フリードライヒ失調症
| FRDA  
| FRDA  
| #229300  
| [http://omim.org/entry/229300 229300]
| 9q21.11  
| 9q21.11  
| [[wikipedia:ja:イントロン|イントロン]]  
| [[wikipedia:ja:イントロン|イントロン]]  
| (GAA)n  
| (GAA)n  
| Frataxin
| FXN
|  
| frataxin
| 6-32  
| 6-32  
| 200-1700  
| 200-1700  
66行目: 66行目:
| ハンチントン病
| ハンチントン病
| HD  
| HD  
| #143100  
| [http://omim.org/entry/143100 143100]
| 4p16.3  
| 4p16.3  
| [[wikipedia:ja:エクソン|エクソン]]
| [[wikipedia:ja:エクソン|エクソン]]
| (CAG)n  
| (CAG)n  
| Huntingtin
| HTT
|  
| huntingtin
| 6-34  
| 6-34  
| 36-121  
| 36-121  
78行目: 78行目:
| 球脊髄性筋萎縮症
| 球脊髄性筋萎縮症
| SBMA  
| SBMA  
| #313200  
| [http://omim.org/entry/313200 313200]
| Xq12  
| Xq12  
| エクソン  
| エクソン  
| (CAG)n  
| (CAG)n  
| Androgen receptor
| AR
|  
| androgen receptor
| 9-36  
| 9-36  
| 38-62  
| 38-62  
| 筋力低下、[[wikipedia:ja:女性化乳房|女性化乳房]]
| 筋力低下、[[wikipedia:ja:女性化乳房|女性化乳房]]
|-
|-
| 脊髄小脳変性症
| 脊髄小脳変性症1
| SCA1  
| SCA1  
| #164400  
| [http://omim.org/entry/164400 164400] 
| 6p22.3  
| 6p22.3  
| エクソン  
| エクソン  
| (CAG)n  
| (CAG)n  
| ATXN1  
| ATXN1  
|  
| ataxin 1
| 19-38  
| 19-38  
| 39-82  
| 39-82  
| [[小脳失調]]、[[構音障害]]、認知症
| [[小脳失調]]、[[構音障害]]、認知症
|-
|-
|  
| 脊髄小脳変性症2
| SCA2  
| SCA2  
| #183090  
| [http://omim.org/entry/183090 183090] 
| 12q24.12  
| 12q24.12  
| エクソン  
| エクソン  
| (CAG)n  
| (CAG)n  
| ATXN2  
| ATXN2  
|  
| ataxin 2
| 13-31  
| 13-31  
| 35-500  
| 35-500  
| 小脳失調、[[wikipedia:ja:腱反射|腱反射]]消失、緩徐眼球運動
| 小脳失調、[[wikipedia:ja:腱反射|腱反射]]消失、緩徐眼球運動
|-
|-
|  
| 脊髄小脳変性症3
| SCA3  
| SCA3  
| #109150  
| [http://omim.org/entry/109150 109150] 
| 14q32.12  
| 14q32.12  
| エクソン  
| エクソン  
| (CAG)n  
| (CAG)n  
| ATXN3  
| ATXN3  
|  
| ataxin 3
| 14-40  
| 14-40  
| 61-84  
| 61-84  
| 小脳失調、[[パーキンソニズム]]、下肢の痙性
| 小脳失調、[[パーキンソニズム]]、下肢の痙性
|-
|-
|  
| 脊髄小脳変性症6
| SCA6  
| SCA6  
| #183086  
| [http://omim.org/entry/183086 183086]
| 19p13.2  
| 19p13.2  
| エクソン  
| エクソン  
| (CAG)n  
| (CAG)n  
| CACNA1A  
| CACNA1A  
|  
| calcium channel, voltage-dependent, P/Q type, alpha 1A subunit
| 4-19  
| 4-19  
| 19-33  
| 19-33  
| 小脳失調、構音障害、眼振
| 小脳失調、構音障害、眼振
|-
|-
|  
| 脊髄小脳変性症7
| SCA7  
| SCA7  
| #164500  
| [http://omim.org/entry/164500 164500]
| 3p14.1  
| 3p14.1  
| エクソン  
| エクソン  
| (CAG)n  
| (CAG)n  
| ATXN7  
| ATXN7  
|  
| ataxin 7
| 4-35  
| 4-35  
| 37-306  
| 37-306  
| 小脳失調、[[視力障害]]
| 小脳失調、[[視力障害]]
|-
|-
|  
| 脊髄小脳変性症17
| SCA17  
| SCA17  
| #607136  
| [http://omim.org/entry/607136 607136]
| 6q27  
| 6q27  
| エクソン  
| エクソン  
| (CAG)n  
| (CAG)n  
| TBP  
| TBP  
|  
| TATA box binding protein
| 25-42  
| 25-42  
| 47-63  
| 47-63  
| 小脳失調、[[てんかん]]、認知症、精神症状
| 小脳失調、[[てんかん]]、認知症、精神症状
|-
|-
|  
| 歯状核赤核淡蒼球ルイ体変性症
| DRPLA  
| DRPLA  
| #125370  
| [http://omim.org/entry/125370 125370] 
| 12p13.31  
| 12p13.31  
| エクソン  
| エクソン  
174行目: 174行目:
| colspan="11" | Toxic Gain of Function（RNA）によるもの
| colspan="11" | Toxic Gain of Function（RNA）によるもの
|-
|-
|  
| 筋緊張性ジストロフィー1型
| DM1  
| DM1  
| #160900  
| [http://omim.org/entry/160900 160900] 
| 19q13.32  
| 19q13.32  
| 3'UTR  
| 3'UTR  
| (CTG)n  
| (CTG)n  
| DMPK  
| DMPK  
|  
| dystrophia myotonica-protein kinase
| 5-37  
| 5-37  
| >50  
| >50  
| [[ミオトニア]]、筋力低下、心伝導障害、精神遅滞、[[wikipedia:ja:白内障|白内障]]、糖尿病、性巣萎縮
| [[ミオトニア]]、筋力低下、心伝導障害、精神遅滞、[[wikipedia:ja:白内障|白内障]]、糖尿病、性巣萎縮
|-
|-
|  
| 脆弱X関連振戦/運動失調症候群
| FXTAS  
| FXTAS  
| #300623  
| [http://omim.org/entry/300623 300623] 
| Xq27.3  
| Xq27.3  
| 5'UTR  
| 5'UTR  
200行目: 200行目:
| colspan="11" | 発症機序が不明
| colspan="11" | 発症機序が不明
|-
|-
|  
| (脊髄小脳変性症)
| SCA8  
| SCA8  
| #608768  
| [http://omim.org/entry/608768 608768] 
| 13q21  
| 13q21  
| イントロン  
| イントロン  
212行目: 212行目:
| 小脳失調、構音障害、[[眼振]]
| 小脳失調、構音障害、[[眼振]]
|-
|-
|  
| (常染色体優性遺伝性疾患)
| SCA12  
| SCA12  
| #604326  
| [http://omim.org/entry/604326 604326] 
| 5q32  
| 5q32  
| 5'UTR  
| 5'UTR  
| (CAG)n  
| (CAG)n  
| PPP2R2B  
| PPP2R2B  
|  
| protein phosphatase 2, regulatory subunit B, beta
| 7-32  
| 7-32  
| 51-78  
| 51-78  
226行目: 226行目:
|  
|  
| HDL2  
| HDL2  
| #606438  
| [http://omim.org/entry/606438 606438] 
| 16q24.2  
| 16q24.2  
|  
|  
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