9,444
回編集
「トリプレット病」の版間の差分
ナビゲーションに移動
検索に移動
細
編集の要約なし
細編集の要約なし |
細編集の要約なし |
||
| 44行目: | 44行目: | ||
| 5'UTR | | 5'UTR | ||
| (CCG)n | | (CCG)n | ||
| | | AFF2 | ||
| | | AF4/FMR2 family, member 2 | ||
| 4-39 | | 4-39 | ||
| >200 | | >200 | ||
| 166行目: | 166行目: | ||
| エクソン | | エクソン | ||
| (CAG)n | | (CAG)n | ||
| | | | ||
| | | Atrophin | ||
| 7-34 | | 7-34 | ||
| 49-88 | | 49-88 | ||
| 200行目: | 200行目: | ||
| colspan="11" | 発症機序が不明 | | colspan="11" | 発症機序が不明 | ||
|- | |- | ||
| | | 脊髄小脳変性症8 | ||
| SCA8 | | SCA8 | ||
| [http://omim.org/entry/608768 608768] | | [http://omim.org/entry/608768 608768] | ||
| 212行目: | 212行目: | ||
| 小脳失調、構音障害、[[眼振]] | | 小脳失調、構音障害、[[眼振]] | ||
|- | |- | ||
| | | 脊髄小脳変性症12 | ||
| SCA12 | | SCA12 | ||
| [http://omim.org/entry/604326 604326] | | [http://omim.org/entry/604326 604326] | ||