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ハンチントン病は遺伝性精神神経疾患の一つであり、[[舞踏運動]]を中心とする[[不随意運動]]や[[認知症]]などの精神障害を特徴とする難病である。DHHC17はもともとハンチントン病の原因遺伝子である[[ハンチンチン]]の結合タンパク質のひとつ(HIP14)として同定され、のちにDHHCファミリー''S''-パルミトイルアシル転移酵素として分類された。DHHC17/HIP14はHuntingtinをパルミトイル化し、ハンチンチンのパルミトイル化レベルの低下は[[神経毒性]]を誘発することが知られている<ref><pubmed>16699508</pubmed></ref>。 | |||
==== X連鎖精神発達遅滞 ==== | ==== X連鎖精神発達遅滞 ==== |