「エンドフェノタイプ」の版間の差分

1986年にGershonらが精神医学領域において、初めてエンドフェノタイプの概念について提唱した<ref><pubmed>3465198 </pubmed></ref>。その後Gottesmaらがエンドフェノタイプという用語を導入し<ref><pubmed>3307978 </pubmed></ref>、次にWeinbergerらが1998年に中間表現型(intermediate phenotype)という用語を導入した<ref><pubmed>9821558 </pubmed></ref>。2001年にWeinbergerらが、ドーパミンの代謝酵素であるCOMT（catechol-o-methyltransferase gene）遺伝子の機能的多型であるVal多型はMet多型と比較してCOMT酵素活性が高く，その結果，前頭葉のドーパミン量が低下し，前頭葉機能とその効率が悪くなることを認知機能と機能的MRIを用いて示し，最期に統合失調症のリスクとなるという発表を行った<ref><pubmed>11381111 </pubmed></ref>。<br>