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6) 精神疾患の家系内では精神疾患をもつものではもたないものより関連が強いこと | 6) 精神疾患の家系内では精神疾患をもつものではもたないものより関連が強いこと | ||
1986年にGershon & Goldinが、最初に1)、3)、4)、6)を定義した<ref name="ref1" />。その後1998年に、Leboyerらは5)を追加し<ref><pubmed>9530915</pubmed></ref>、さらに2006年にWeinbergerらは、2)を導入することで、疾患のあり/なしというような２分法ではなく、量的に測定可能な表現型を用いることで健常者においても測定でき、さらに中間表現型の関連を検出することが疾患との関連より統計学的に有利であることを示した<ref><pubmed>16988657</pubmed></ref> | 1986年にGershon & Goldinが、最初に1)、3)、4)、6)を定義した<ref name="ref1" />。その後1998年に、Leboyerらは5)を追加し<ref><pubmed>9530915</pubmed></ref>、さらに2006年にWeinbergerらは、2)を導入することで、疾患のあり/なしというような２分法ではなく、量的に測定可能な表現型を用いることで健常者においても測定でき、さらに中間表現型の関連を検出することが疾患との関連より統計学的に有利であることを示した<ref><pubmed>16988657</pubmed></ref>。 | ||
== 統合失調症 == | == 統合失調症 == | ||
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代表的な統合失調症のエンドフェノタイプ（中間表現型）としては，認知機能，脳画像，神経生理機能などが今までよく用いられているが，最近はより発展して、人格傾向や遺伝子発現などもエンドフェノタイプの一つとして用いられるようになってきた（図2）<ref>'''橋本亮太、安田由華、大井一高、福本素由己、梅田知美、岡田武也、山森英長、武田雅俊'''<br>脳の機能と統合失調症-新たな診断と治療への展望- 統合失調症の中間表現型<br>''精神科治療学'':2011; 26: 1363-1369</ref>。認知機能には，言語性記憶，視覚性記憶，作業記憶，遂行機能，語流暢性，注意・集中力，精神運動速度，視・知覚運動処理などがある。言語性記憶に関しても短期記憶と長期記憶に分かれ，さらにそれぞれについて確立した測定法が複数あるため，本来ならばその一つ一つについて中間表現型の定義を満たすかどうかを確認する必要があるが，実際にそのエビデンスがあるものは少ないのが現状である。そこでここでは，それぞれのエンドフェノタイプのドメインでよく用いられるものを中心にその妥当性をまとめた（表１）<ref name="ref8" />。妥当性の高いエンドフェノタイプは存在するが、理想的なエンドフェノタイプは存在していないことを追記しておく必要がある。 | 代表的な統合失調症のエンドフェノタイプ（中間表現型）としては，認知機能，脳画像，神経生理機能などが今までよく用いられているが，最近はより発展して、人格傾向や遺伝子発現などもエンドフェノタイプの一つとして用いられるようになってきた（図2）<ref>'''橋本亮太、安田由華、大井一高、福本素由己、梅田知美、岡田武也、山森英長、武田雅俊'''<br>脳の機能と統合失調症-新たな診断と治療への展望- 統合失調症の中間表現型<br>''精神科治療学'':2011; 26: 1363-1369</ref>。認知機能には，言語性記憶，視覚性記憶，作業記憶，遂行機能，語流暢性，注意・集中力，精神運動速度，視・知覚運動処理などがある。言語性記憶に関しても短期記憶と長期記憶に分かれ，さらにそれぞれについて確立した測定法が複数あるため，本来ならばその一つ一つについて中間表現型の定義を満たすかどうかを確認する必要があるが，実際にそのエビデンスがあるものは少ないのが現状である。そこでここでは，それぞれのエンドフェノタイプのドメインでよく用いられるものを中心にその妥当性をまとめた（表１）<ref name="ref8" />。妥当性の高いエンドフェノタイプは存在するが、理想的なエンドフェノタイプは存在していないことを追記しておく必要がある。 | ||
以下によく用いられる統合失調症のエンドフェノタイプについて述べる。 | 以下によく用いられる統合失調症のエンドフェノタイプについて述べる。<br> | ||
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=== 認知機能 === | === 認知機能 === | ||
認知機能を測定する多数の検査がエンドフェノタイプとされており、最も多数の検討がなされてきている。認知機能検査は、認知機能のある領域を測定することを目的に作られているが、課題達成には主な領域以外の機能も用いる必要があることを知っておく必要がある。その中でも特に、効果サイズの大きいものを以下に述べる<ref><pubmed>16166612</pubmed></ref>。 | |||
=== 脳神経画像 === | === 脳神経画像 === | ||