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[[カテコール-O-メチル基転移酵素]](Catechol-O-methyltransferase, COMT)は、細胞質内にあり、[[ドーパミン]]などの[[カテコールアミン]]を分解する酵素である。これには、高活性と低活性の多型があり、158番目のアミノ酸が[[wikipedia:ja:バリン|バリン]](valine)のものは、高活性で、[[wikipedia:ja:メチオニン|メチオニン]](methionine)のものは、低活性である。Val-COMTでは、ドーパミンの分解が促進され、[[作業記憶]]課題の成績がより低いこと、そして、このvalアリルと統合失調症の関連が研究されている<ref name=ref8 />。[[wikipedia:ja:一卵性双生児|一卵性双生児]]の一致率は、約50%で、不一致組では、発症例の方に、脳の形態学的変化が認められる<ref name=ref27><pubmed>20538831</pubmed></ref>。 | [[カテコール-O-メチル基転移酵素]](Catechol-O-methyltransferase, COMT)は、細胞質内にあり、[[ドーパミン]]などの[[カテコールアミン]]を分解する酵素である。これには、高活性と低活性の多型があり、158番目のアミノ酸が[[wikipedia:ja:バリン|バリン]](valine)のものは、高活性で、[[wikipedia:ja:メチオニン|メチオニン]](methionine)のものは、低活性である。Val-COMTでは、ドーパミンの分解が促進され、[[作業記憶]]課題の成績がより低いこと、そして、このvalアリルと統合失調症の関連が研究されている<ref name=ref8 />。[[wikipedia:ja:一卵性双生児|一卵性双生児]]の一致率は、約50%で、不一致組では、発症例の方に、脳の形態学的変化が認められる<ref name=ref27><pubmed>20538831</pubmed></ref>。 | ||
統合失調症の感受性遺伝子としては、メタ解析からは、[[ニューレグリン]](neuregulin)、[[ディスビンディン]](dysbindin)との関連が報告された。これらの遺伝子多型が、脳構造や精神生理学的指標と関連すると報告されている(例. ニューレグリンと側脳室の拡大、[[滑動性眼球運動]]との関連など<ref name=ref28><pubmed>22019858</pubmed></ref> <ref name=ref29><pubmed>19058791</pubmed></ref>)。生化学的には、[[GABA]]ニューロン上の[[NMDA型グルタミン酸受容体]]の低活性仮説<ref name=ref30><pubmed>16773445</pubmed></ref>が有力である。 | |||
==臨床応用== | ==臨床応用== |