「ミリストイル化」の版間の差分

　ヌーナン（Noonan）症候群は低身長、先天性心疾患、発達遅滞を特徴とする疾患で、SHOC2を原因遺伝子とする。本来SHOC2はミリストイル化を受けないが、ヌーナン症候群患者ではSer2Glyの変異がみられ、''N''-ミリストイル化を受けることで膜へ輸送され本来の機能が欠落することが疾患の一因であることが報告されている。