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GWASは、50万個以上の一塩基多型（single nucleotide polymorphism: SNP）の遺伝子型を決定し、主にSNPの頻度（対立遺伝子や遺伝子型）と、疾患や量的形質との関連を統計的に調べる方法論である。疾患との関連を検討する場合は、検出力の観点から一般集団の血縁関係にないサンプルを用いることがほとんどであり、また、minor allele frequency (MAF)が1％以上の頻度の高いSNPを対象とすることが多い。 | GWASは、50万個以上の一塩基多型（single nucleotide polymorphism: SNP）の遺伝子型を決定し、主にSNPの頻度（対立遺伝子や遺伝子型）と、疾患や量的形質との関連を統計的に調べる方法論である。疾患との関連を検討する場合は、検出力の観点から一般集団の血縁関係にないサンプルを用いることがほとんどであり、また、minor allele frequency (MAF)が1％以上の頻度の高いSNPを対象とすることが多い。 | ||
世界で最初に行われたGWASは、理化学研究所が行った心筋梗塞を対象とした報告<ref><pubmed> 12426569 </pubmed></ref>であり、当時はインベーダー法を用いて解析がなされた。しかし、HapMap projectのデータ整備に付随する形で、Affymetrix（[[www.affymetrix.com/]]）やIllumina（[[www.illumina.com/]]）などの企業から、商用のSNP chipが開発•発売され、世界中の研究者が利用可能な技術となった。現在では、2. | 世界で最初に行われたGWASは、理化学研究所が行った心筋梗塞を対象とした報告<ref><pubmed> 12426569 </pubmed></ref>であり、当時はインベーダー法を用いて解析がなされた。しかし、HapMap projectのデータ整備に付随する形で、Affymetrix（[[www.affymetrix.com/]]）やIllumina（[[www.illumina.com/]]）などの企業から、商用のSNP chipが開発•発売され、世界中の研究者が利用可能な技術となった。現在では、2.5MのSNPを用いる解析が可能となってきており、最新の情報は各URLを参照されたい。 | ||