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→GWASの目的と結果の解釈
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GWASは、2005年頃より爆発的に報告が相次ぎ、多くの複雑疾患（遺伝要因と環境要因が相互に作用し、発症に至る疾患）の新規疾患感受性遺伝子同定に貢献している（[http://www.genome.gov/gwastudies/ GWAS catalog]）。 | GWASは、2005年頃より爆発的に報告が相次ぎ、多くの複雑疾患（遺伝要因と環境要因が相互に作用し、発症に至る疾患）の新規疾患感受性遺伝子同定に貢献している（[http://www.genome.gov/gwastudies/ GWAS catalog]）。 | ||
基本的に、GWASによる絞り込みは、[[wikipedia:ja:連鎖不平衡|連鎖不平衡]]（linkage disequilibrium: LD）を利用している。すなわち、関連のシグナルは、実際に遺伝子型を決定したSNPと連鎖不平衡にある「causal variant」のtagとして間接的な関連を示している。従って、GWASの結果、シグナルが有意水準のベンチマークであるgenome-wide significance（一般的に5x10- | 基本的に、GWASによる絞り込みは、[[wikipedia:ja:連鎖不平衡|連鎖不平衡]]（linkage disequilibrium: LD）を利用している。すなわち、関連のシグナルは、実際に遺伝子型を決定したSNPと連鎖不平衡にある「causal variant」のtagとして間接的な関連を示している。従って、GWASの結果、シグナルが有意水準のベンチマークであるgenome-wide significance（一般的に5x10<sup>-8</sup>以下）を超えたとしても、その領域を中心としたfine mappingが必要である。 | ||
== 複雑疾患に対するGWASの成果 == | == 複雑疾患に対するGWASの成果 == | ||