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[[wikipedia:ja:双生児研究|双生児研究]]、[[wikipedia:ja:家族研究|家族研究]]から、トゥレット障害に遺伝的要因の関与が大きいことが明らかになっている。慢性運動チックやOCDがトゥレット障害と遺伝的に関連する可能性が指摘されている。詳細な家族研究から単一遺伝子による疾患と仮説されたこともあったが、現在では複数の遺伝子と環境要因が関与する[[wikipedia:ja:多因子遺伝|多因子遺伝]]と考えられている。最近では、遺伝子変異を有する患者の知見に基づいて、[[wikipedia:ja:膜タンパク質|膜タンパク質]]をコードする[[SLITRK1]]遺伝子、[[l‑histidine decarboxylase]]をコードする[[HDC]]遺伝子の関与が示唆されている。 | [[wikipedia:ja:双生児研究|双生児研究]]、[[wikipedia:ja:家族研究|家族研究]]から、トゥレット障害に遺伝的要因の関与が大きいことが明らかになっている。慢性運動チックやOCDがトゥレット障害と遺伝的に関連する可能性が指摘されている。詳細な家族研究から単一遺伝子による疾患と仮説されたこともあったが、現在では複数の遺伝子と環境要因が関与する[[wikipedia:ja:多因子遺伝|多因子遺伝]]と考えられている。最近では、遺伝子変異を有する患者の知見に基づいて、[[wikipedia:ja:膜タンパク質|膜タンパク質]]をコードする[[SLITRK1]]遺伝子、[[l‑histidine decarboxylase]]をコードする[[HDC]]遺伝子の関与が示唆されている。 | ||
また、遺伝的要因と環境要因との相互作用も検討されている。[[wikipedia:ja:溶連菌|溶連菌]]感染症後の[[wikipedia:ja:自己免疫疾患|自己免疫疾患]]（[[wikipedia:pediatric autoimmune neuropsychiatric disorders associated with streptococcal infections|pediatric autoimmune neuropsychiatric disorders associated with streptococcal infections]]；[[wikipedia | また、遺伝的要因と環境要因との相互作用も検討されている。[[wikipedia:ja:溶連菌|溶連菌]]感染症後の[[wikipedia:ja:自己免疫疾患|自己免疫疾患]]（[[wikipedia:pediatric autoimmune neuropsychiatric disorders associated with streptococcal infections|pediatric autoimmune neuropsychiatric disorders associated with streptococcal infections]]；[[wikipedia:PANDAS|PANDAS]]）について関心が持たれてきたが、いまだに議論が続いている。 | ||
トゥレット障害の病態としては、[[皮質-線条体-視床-皮質回路]]（[[cortico-striato-thalamo-cortical circuit]]: [[CSTC回路]]）の異常が想定されており、その中でも[[基底核]]の機能低下を示唆する所見が多い。CSTC回路には部分的には重なるが大局的には並行する複数の回路が存在しており、トゥレット障害にしばしば併発するOCDやADHDもCSTC回路の異常を有するとされる。 | トゥレット障害の病態としては、[[皮質-線条体-視床-皮質回路]]（[[cortico-striato-thalamo-cortical circuit]]: [[CSTC回路]]）の異常が想定されており、その中でも[[基底核]]の機能低下を示唆する所見が多い。CSTC回路には部分的には重なるが大局的には並行する複数の回路が存在しており、トゥレット障害にしばしば併発するOCDやADHDもCSTC回路の異常を有するとされる。 | ||