「塩素チャネル」の版間の差分

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===疾患との関連===
===疾患との関連===
  かつてヒトClC-2の遺伝子(CLCN2)異常は[[特発性全般性てんかん]]の原因となりうることが報告されたが、そのClC-2変異体の機能解析の結果、現在その報告に対しては否定的な見解が占める。
 
 神経系におけるClCタンパク質の異常と疾患との関連は未だ確立していない。全身性疾患では、ClC-1の変異と先天性ミオトニア、ClC-5の変異とDent病(近位尿細管障害と腎石灰化)、ClC-7の変異と大理石骨病(破骨細胞の骨吸収機能障害)との関連がよく知られている。<br>
 なお、かつてヒトClC-2の遺伝子(CLCN2)異常は[[特発性全般性てんかん]]の原因となりうることが報告されたが、そのClC-2変異体の機能解析の結果、現在その報告に対しては否定的な見解が占める。


== カルシウム依存性塩素チャネル  ==
== カルシウム依存性塩素チャネル  ==
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