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その他、結節性硬化症、脆弱X症候群、周産期障害、代謝疾患、染色体異常、先天性風疹症候群などでも自閉症様症状が見られる場合がある<ref><pubmed> 22688012 </pubmed></ref>。 | その他、結節性硬化症、脆弱X症候群、周産期障害、代謝疾患、染色体異常、先天性風疹症候群などでも自閉症様症状が見られる場合がある<ref><pubmed> 22688012 </pubmed></ref>。 | ||
5-46%がてんかんを合併し、約60% | 5-46%がてんかんを合併し、約60%にはてんかん性脳波異常がみられる<ref><pubmed> 20510557 </pubmed></ref>。最近のde novo点変異の研究でも、SCN1A<ref><pubmed> 22495309 </pubmed></ref>、SCN2A<ref><pubmed> 22495306 </pubmed></ref>など、てんかんとの関連が指摘されていた遺伝子の変異が見いだされているなど、共通の病態の存在が示唆される。 | ||
脳形態については多くの報告があるが、小脳虫部の体積低下や、発達早期から見られる脳全体の過形成が比較的よく一致した所見である<ref><pubmed> 21130750 </pubmed></ref>。 | 脳形態については多くの報告があるが、小脳虫部の体積低下や、発達早期から見られる脳全体の過形成が比較的よく一致した所見である<ref><pubmed> 21130750 </pubmed></ref>。 |