「自閉スペクトラム症」の版間の差分

　この領域が[[wikipedia:ja:インプリンティング|インプリンティング]]領域であることに加え、より重症な表現型を呈するレット症候群の原因遺伝子が[[メチル化CpG結合タンパク質]]（[[MeCP2]]）であること<ref><pubmed> 10508514 </pubmed></ref>などから、[[wikipedia:ja:ゲノムインプリンティング|ゲノムインプリンティング]]や[[wikipedia:ja:DNAメチル化|DNAメチル化]]の役割についても関心がもたれている。

　[[Neuroligin]]([[NLGN3]]、[[NLGN4]])変異を持つ家系の報告が注目された<ref><pubmed> 12669065 </pubmed></ref>。NLGN3のR451C変異のモデルマウスは、自閉症類似の行動学的異常を示すモデルマウスとして研究が進められ、[[抑制性シナプス]]伝達の増加などが示されている<ref><pubmed> 17823315 </pubmed></ref>。また、[[Neurexin 1]]を断裂する[[コピー数変異]] ([[copy number variation]]; CNV)と自閉症の関連も注目されている<ref><pubmed> 18179900 </pubmed></ref>。[[シナプス前部]]のNeurexinと[[シナプス後部]]のNeuroliginの結合が[[シナプス]]の形態維持に関わっていることから、自閉症の病態におけるシナプス機能の役割が注目されている<ref><pubmed> 18923512 </pubmed></ref>。また、シナプス後部の[[足場タンパク質]]である[[SHANK1]]、[[SHANK2]]、 [[SHANK3]]の変異との関連も注目され<ref><pubmed> 22503632 </pubmed></ref>、これらの変異マウスも自閉症様の行動異常を示すモデルマウスとして研究が進められている<ref><pubmed> 21695253 </pubmed></ref><ref><pubmed> 22699619 </pubmed></ref><ref><pubmed> 22573675 </pubmed></ref>。