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同義語：21トリソミー、ダウン症候群、蒙古症（今日は用いられない） | 同義語：21トリソミー、ダウン症候群、蒙古症（今日は用いられない） | ||
ダウン症は、知的障害の最も頻度の高い原因として知られており、およそ700人に一人の割合で生まれてくる。精神遅滞と新生児筋緊張低下は患者のほとんどで認められる。 その他、特有の顔貌、先天性心疾患、消化器疾患、免疫系・内分泌系の不全、白血病、アルツハイマー病などの症状を様々な頻度で伴う。ダウン症患者では、21番染色体が1本余分で計3本（トリソミー）になっており、このことが発症の原因とされる。染色体の不分離によって起こるケースは全体の95％を占め、母親の出産年齢が高いほど発生頻度が増加する。21番染色体上の遺伝子の発現量の過剰がダウン症の発症に関わると考えられ、候補遺伝子にはSim2, DYRK1A,Olig1/Olig2などが挙げられる。ダウン症児の脳では、解剖学的所見として、大脳、小脳半球、腹側脳橋、乳頭体、海馬体の低形成、および海馬傍回の膨大、また、組織学的所見として神経細胞密度の低下、神経細胞分化、軸策有髄化、樹状突起形成の異常などが報告され、これらの異常が精神遅滞の基礎をなしていると思われる。ヒト第21染色体に対応するマウス第16染色体の部分トリソミーを持ついくつかのマウスがダウン症のモデルとして報告されている。 | |||
== ダウン症とは == | == ダウン症とは == | ||