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<font size="+1">[http://researchmap.jp/swallows 渡瀬 啓]、[http://researchmap.jp/read0053983 水澤 英洋]</font><br> | |||
''東京医科歯科大学''<br> | |||
DOI XXXX/XXXX 原稿受付日：2012年6月7日 原稿完成日：2013年7月7日<br> | |||
担当編集委員：[http://researchmap.jp/ryosuketakahashi 高橋 良輔]（京都大学 大学院医学研究科）<br> | |||
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英語名：trinucleotide repeat disorders, triplet repeat diseases | 英語名：trinucleotide repeat disorders, triplet repeat diseases | ||
同義語：トリプレットリピート病 | 同義語：トリプレットリピート病 | ||
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トリプレット病とは[[wikipedia:ja:ゲノム|ゲノム]]内の[[wikipedia:ja:遺伝子|遺伝子]]に存在する3塩基の繰り返し配列（トリプレット・リピート）が異常に伸長することによっておこる一群の遺伝性神経疾患のことである。これらの疾患においては、リピート長が遺伝学的に不安定で、親から子孫への疾患遺伝子の伝播に伴ってリピート長が変動することが多い。少なくとも17種類の疾患が知られている。トリプレット病 におけるリピート長の伸長は、遺伝子産物（タンパク質・RNA）の機能喪失 (loss of function)または機能獲得（gain of function）の機構を介して、病態を発症させると考えられる。 | トリプレット病とは[[wikipedia:ja:ゲノム|ゲノム]]内の[[wikipedia:ja:遺伝子|遺伝子]]に存在する3塩基の繰り返し配列（トリプレット・リピート）が異常に伸長することによっておこる一群の遺伝性神経疾患のことである。これらの疾患においては、リピート長が遺伝学的に不安定で、親から子孫への疾患遺伝子の伝播に伴ってリピート長が変動することが多い。少なくとも17種類の疾患が知られている。トリプレット病 におけるリピート長の伸長は、遺伝子産物（タンパク質・RNA）の機能喪失 (loss of function)または機能獲得（gain of function）の機構を介して、病態を発症させると考えられる。 | ||
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== トリプレット病とは == | == トリプレット病とは == | ||
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== 参考文献 == | == 参考文献 == | ||
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