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Rtakahashi (トーク | 投稿記録) 細 (→臨床像) |
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<font size="+1">[http://researchmap.jp/read0146094 三宅 邦夫]、[http://researchmap.jp/takeokubota 久保田 健夫]</font><br> | |||
''山梨大学 大学院医学工学総合研究部''<br> | |||
DOI XXXX/XXXX 原稿受付日：2012年5月8日 原稿完成日：2013年6月16日<br> | |||
担当編集委員：[http://researchmap.jp/ryosuketakahashi 高橋 良輔]（京都大学 大学院医学研究科）<br> | |||
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英語名：Rett syndrome、英略語：RTT | 英語名：Rett syndrome、英略語：RTT | ||
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レット症候群は[[自閉症]]や[[てんかん]]、[[失調性歩行]]、特有の手もみ動作（[[常同運動]]）を主徴とする進行性の[[精神・神経疾患]]である。[[wikipedia:ja:X連鎖優性遺伝病|X連鎖優性遺伝病]]（男性は胎生致死で患者は全員女性）であり、責任遺伝子がX染色体上の[[MeCP2]] (methyl-CpG binding protein 2)であることが明らかにされた。この遺伝子がコードするMeCP2タンパク質には[[wikipedia:ja:メチル化|メチル化]]された遺伝子の[[プロモーター]]領域に結合し、その遺伝子の発現を抑制する性質があることから、本症の神経病態は、神経細胞内のMeCP2の機能不全による遺伝子発現調節の破綻と考えられている。近年、MeCP2は、[[神経細胞]]だけでなく、[[グリア細胞]]など種々の脳細胞でも発現していることが判明し、これらの全体が本症の精神・神経症状に関与している可能性が示唆されている。最近、本症候群患者の[[wikipedia:ja:皮膚|皮膚]]細胞から[[iPS細胞]]が作製されるようになった。今後、このようなiPS細胞を神経分化させたレット症候群患者由来の神経細胞を用いた研究により、神経病態のさらなる理解や治療薬の開発が期待されている。 | レット症候群は[[自閉症]]や[[てんかん]]、[[失調性歩行]]、特有の手もみ動作（[[常同運動]]）を主徴とする進行性の[[精神・神経疾患]]である。[[wikipedia:ja:X連鎖優性遺伝病|X連鎖優性遺伝病]]（男性は胎生致死で患者は全員女性）であり、責任遺伝子がX染色体上の[[MeCP2]] (methyl-CpG binding protein 2)であることが明らかにされた。この遺伝子がコードするMeCP2タンパク質には[[wikipedia:ja:メチル化|メチル化]]された遺伝子の[[プロモーター]]領域に結合し、その遺伝子の発現を抑制する性質があることから、本症の神経病態は、神経細胞内のMeCP2の機能不全による遺伝子発現調節の破綻と考えられている。近年、MeCP2は、[[神経細胞]]だけでなく、[[グリア細胞]]など種々の脳細胞でも発現していることが判明し、これらの全体が本症の精神・神経症状に関与している可能性が示唆されている。最近、本症候群患者の[[wikipedia:ja:皮膚|皮膚]]細胞から[[iPS細胞]]が作製されるようになった。今後、このようなiPS細胞を神経分化させたレット症候群患者由来の神経細胞を用いた研究により、神経病態のさらなる理解や治療薬の開発が期待されている。 | ||
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==レット症候群とは== | ==レット症候群とは== | ||
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