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→責任遺伝子
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第21染色体上に存在する複数の遺伝子が精神遅滞の発症に関わる遺伝子の候補として報告されている。しかしながらこれらの遺伝子のダウン症発症に於ける実際の意義については確定的な事が言える状況では到底無く、それらを明らかにし、更には実際の治療に結びつけて行く為には今後更なる検証、研究が必要である。 | 第21染色体上に存在する複数の遺伝子が精神遅滞の発症に関わる遺伝子の候補として報告されている。しかしながらこれらの遺伝子のダウン症発症に於ける実際の意義については確定的な事が言える状況では到底無く、それらを明らかにし、更には実際の治療に結びつけて行く為には今後更なる検証、研究が必要である。 | ||
;[[Sim2]] | ;[[Sim2]] | ||
:helix-loop-helix構造を持ち、中枢神経系の初期発生に関わる[[転写制御因子]]であり、 | :helix-loop-helix構造を持ち、中枢神経系の初期発生に関わる[[転写制御因子]]であり、[[βアクチン]][[プロモーター]]下で発現制御されたSIM2を持つ[[トランスジェニックマウス]]での[[記憶]][[学習]]能力の異常<ref name=ref19><pubmed>10400987</pubmed></ref>、Sim2を有する[[wikipedia:BAC|BAC]]クローンのトランスジェニックマウスでの[[不安]]行動、[[痛覚鈍麻]]、[[社会性行動]]減少<ref name=ref20><pubmed>10915774</pubmed></ref>などが報告されている。 | ||
;[[DYRK1A]] | ;[[DYRK1A]] | ||