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==臨床症状== | ==臨床症状== | ||
===身体所見=== | ===身体所見=== | ||
[[image:Williams_syndrome.jpg|thumb|200px|'''図1．ウィリアムス症候群の症例（10歳男性）'''<br>Wikipediaより]] | [[image:Williams_syndrome.jpg|thumb|200px|'''図1．ウィリアムス症候群の症例（10歳男性）'''<br>Wikipediaより]] | ||
[[w:supravalvar aortic stenosis|大動脈弁上狭窄]]、短い[[wikipedia:ja:眼瞼裂|眼瞼裂]]や低い[[wikipedia:ja:鼻根|鼻根]]などの特徴的な顔貌(図1)、聴覚過敏、[[wikipedia:ja:低身長|低身長]]などの身体的特徴を伴い、乳児期に[[wikipedia:ja:高カルシウム血症|高カルシウム血症]]を示す患者もいる<ref>'''山本俊至'''<br> ウイリアムズ症候群とは<br>大澤真木子・中西俊雄（監修）松岡瑠美子・砂原眞理子・古谷道子（編）ウイリアムズ症候群ガイドブック<br>''東京: 中山書店'':2010, pp.6–9</ref>。 | [[w:supravalvar aortic stenosis|大動脈弁上狭窄]]、短い[[wikipedia:ja:眼瞼裂|眼瞼裂]]や低い[[wikipedia:ja:鼻根|鼻根]]などの特徴的な顔貌(図1)、聴覚過敏、[[wikipedia:ja:低身長|低身長]]などの身体的特徴を伴い、乳児期に[[wikipedia:ja:高カルシウム血症|高カルシウム血症]]を示す患者もいる<ref>'''山本俊至'''<br> ウイリアムズ症候群とは<br>大澤真木子・中西俊雄（監修）松岡瑠美子・砂原眞理子・古谷道子（編）ウイリアムズ症候群ガイドブック<br>''東京: 中山書店'':2010, pp.6–9</ref>。 | ||
===神経発達=== | ===神経発達=== | ||
[[image:Williams_syndrome_fig1.png|thumb|350px|'''図2．ウィリアムス症候群を持つ子どもが描いた自転車の絵'''<br>左は9歳7か月時、右は12歳11か月時に描いたもの 左は、ハンドル(handles)・ペダル(pedals)・シート(seat)・輪止め(spokes)・車輪(wheel)を描写している<ref name=ref1><pubmed>10899809</pubmed></ref> John Wiley & Sonsより許可を得て掲載]] | |||
平均[[知能指数]]が55程度で、軽度から中度の[[知的障害]]を持つ人が多い<ref><pubmed>10953231</pubmed></ref>。ウィリアムス症候群を持つ人の特性の中で特筆すべきものとして、言語能力の優位性と視空間認知能力の障害という能力の不均衡があると言われてきた<ref>'''CB Mervis, J Morris, J Bertrand, BF Robinson'''<br>Williams syndrome: Findings from an integrated program of research.<br>In H Tager-Flusberg (Ed.), Neurodevelopmental disorders.<br>''Cambridge, MA: MIT Press'':1999, pp.65–110</ref><ref><pubmed>3584299</pubmed></ref>。そのことにより、言語能力のモジュール説（言語が他の脳領域から独立して機能していることを主張する立場）を支持する症例として研究者らに取り上げられてきたことがあった<ref>'''S Pinker'''<br>Words and rules: The ingredients of language.<br>''New York: Basic Books.'':1999</ref>。しかし、近年この考えはウィリアムス症候群における言語能力と認知能力の乖離を誇張しがちであるとし批判され<ref><pubmed>17326109</pubmed></ref>、その批判を支持する研究が多い<ref>'''A Karmiloff-Smith'''<br>Research into Williams syndrome: The state of the art.<br>In CA Nelson, M Luciana (Eds.), Handbook of Developmental Cognitive Neuroscience (2nd ed.).<br>''Cambridge, MA: MIT Press.'':2008, pp.691–699</ref><ref><pubmed>9180000</pubmed></ref>。 | |||
視空間認知では、積み木の模様構成や描画でかなりの困難を示す。ウィリアムス症候群を持つ子どもの描画能力の例として、図2がある<ref name=ref1></ref>。その一方で、顔の認識能力は他の能力と比べて高く、複数の顔写真の中からターゲットとなる顔と（角度や照明の状況が異なっている）同じ顔を選択させる[[ベントン顔認識テスト]]（Benton Test of Facial Recognition）で、生活年齢と同等かそれに近いレベルの成績を示すことが報告されている<ref>'''U Bellugi, PP Wang, TL Jernigan'''<br>Williams syndrome: An unusual neuropsychological profile.<br>In S Broman, J Grafman (Eds.), Atypical cognitive deficits in developmental disorders: Implications for brain function.<br>'' Hillsdale, NJ: Lawrence Erlbaum Associates.'':1994, pp.23–56</ref><ref><pubmed>12893122</pubmed></ref>。 | 視空間認知では、積み木の模様構成や描画でかなりの困難を示す。ウィリアムス症候群を持つ子どもの描画能力の例として、図2がある<ref name=ref1></ref>。その一方で、顔の認識能力は他の能力と比べて高く、複数の顔写真の中からターゲットとなる顔と（角度や照明の状況が異なっている）同じ顔を選択させる[[ベントン顔認識テスト]]（Benton Test of Facial Recognition）で、生活年齢と同等かそれに近いレベルの成績を示すことが報告されている<ref>'''U Bellugi, PP Wang, TL Jernigan'''<br>Williams syndrome: An unusual neuropsychological profile.<br>In S Broman, J Grafman (Eds.), Atypical cognitive deficits in developmental disorders: Implications for brain function.<br>'' Hillsdale, NJ: Lawrence Erlbaum Associates.'':1994, pp.23–56</ref><ref><pubmed>12893122</pubmed></ref>。 | ||