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[[嚢胞性線維症]]は、欧米白人に高頻度で見られる遺伝性疾患で、[[塩素イオンチャネル]]の一種である[[CFTR]]の異常によるものである。塩素イオンの輸送の異常に伴って水分の輸送にも以上をきたし、[[ | [[嚢胞性線維症]]は、欧米白人に高頻度で見られる遺伝性疾患で、[[塩素イオンチャネル]]の一種である[[CFTR]]の異常によるものである。塩素イオンの輸送の異常に伴って水分の輸送にも以上をきたし、[[外分泌腺]][[粘液]]の粘度が高くなることで各器官の管に詰まりを起こし、呼吸困難や消化機能の低下を引き起こす。 | ||
[[バーター症候群]]は腎臓でのNa<sup>+</sup>とCl<sup>-</sup>の再吸収障害により生じる疾患であり、弱い内向き整流性カリウムチャネルである[[Kir1.1]] ([[ROMK1]])、塩素イオンチャネルである[[CLC-K2]]がその原因遺伝子として同定されている。塩素イオンチャネルはその他に[[CLC-K1]]が[[腎性尿崩症]]、[[CLC-5]]が[[デント病]]と呼ばれる疾患の原因遺伝子であることが知られている。 | [[バーター症候群]]は腎臓でのNa<sup>+</sup>とCl<sup>-</sup>の再吸収障害により生じる疾患であり、弱い内向き整流性カリウムチャネルである[[Kir1.1]] ([[ROMK1]])、塩素イオンチャネルである[[CLC-K2]]がその原因遺伝子として同定されている。塩素イオンチャネルはその他に[[CLC-K1]]が[[腎性尿崩症]]、[[CLC-5]]が[[デント病]]と呼ばれる疾患の原因遺伝子であることが知られている。 |