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トーク:チャネル病 (ソースを閲覧)

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 --[[利用者:WikiSysop|Yasunori Hayashi]] ([[利用者・トーク:WikiSysop|トーク]]) 2014年12月17日 (水) 11:47 (JST)
+==中條浩一先生　ご返事==
+*実際の遺伝子変異には、点突然変異によるアミノ酸置換やフレームシフトによる
+トランケーション、それからCAGリピートの増加の場合があるかと思います。簡単
+に総論のところで触れていただければと思います。
+この点につきまして、総論の部分を改訂いたしました。またCAGリピートの例として、脊髄小脳失調症6型の部分を少し加筆いたしました。
+*治療の現状はどうでしょうか。タンパク質の安定性に影響を与える変異では、そ
+れをタンパク質成熟を促す小分子化合物が試みられているように聞いていますが、
+記憶違いかもしれません。
+治療につきましては、知識が不足しておりまして、それほど書きたせてはおりません。総論で"疾患の治療につなげるためには、このようなイオンチャネル特有の機能解析に基づいた原因の理解が不可欠である。それにより、例えばチャネル活性を制御するような薬（アゴニスト、アンタゴニスト）を使用する、といった方針が立つことになる。"という文章を加筆いたしました。
+*SCNA1は近年GWASで自閉症での変異が見つかっており、自閉症の一部もチャネル
+病として捉えることができるかと思います。これについても一言述べていただけれ
+ばと思います。
+重要なご指摘をいただきまして、ありがとうございました。ゲノムワイド関連解析を念頭において、「脳神経系のチャネル病」を中心に改訂を行いました。また同じくGWASで見つかった２型糖尿病のKCNQ1チャネルのイントロンのSNPを、広義のチャネル病として最後に紹介しました。
+== 編集　林　査読結果２ ==
+中條浩一先生
+　早速のご加筆をありがとうございました。より一層充実したかと思います。
+　１点表記の面なのですが、
+KCNE1 (LQT5)
+　と書いてある場合、LQT5が遺伝子（あるいはタンパク質）の名前に見えます。一
+方、「ナトリウムチャネルが原因のQT延長症候群は3型 (LQT3)」とあるのを読む
+と、LQT3はQT延長症候群一亜型の名前のようにも見えます。SQTについても同様
+です。
+　この点、若干混乱してしまいましたので、文章で説明できないでしょうか。例え
+ば、
+「ナトリウムチャネルが原因のQT延長症候群は3型であり、NaV1.5 (SCN5A)がそ
+の原因遺伝子である。その遺伝子は疾患の名称より、LQT3の別名で呼ばれることも
+ある」。（あるいは「あった」）。
+あるいは
+「QT延長症候群にはいくつか亜型があることが知られているが、そのうち3型の原
+因遺伝子（LQT3）はナトリウムチャネルNaV1.5 (SCN5A)であることが同定された」。
+　一箇所でLQTxが遺伝子名なのか、疾患名なのか、あるいは両方を指すのかをは
+っきりさせれば後は単に括弧でくくるだけで大丈夫かと思います。
+--[[利用者:WikiSysop|Yasunori Hayashi]] ([[利用者・トーク:WikiSysop|トーク]]) 2014年12月19日 (金) 15:40 (JST)
+==中條浩一先生　ご返事２==
+お忙しい中、早々にコメントをいただきまして誠にありがとうございます。ご指摘いただきましたLQT等の表記に関しまして改訂いたしました。変更は「3 心臓のチャネル病」の部分のみになります。
+--[[利用者:WikiSysop|Yasunori Hayashi]] ([[利用者・トーク:WikiSysop|トーク]]) 2014年12月19日 (金) 15:40 (JST)

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