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[[知的障害]]（Intellectual Disability、以下IDと称す）は全人口のうち約2-3%に認めるといわれ、特徴的な身体所見や検査所見を伴う症候性IDと、ID以外に付随症状を伴わない非症候性IDに分類される。IDのうち約50-60%で遺伝的原因が解明されており、それらは[[wikipedia:ja:染色体異常|染色体異常]]、[[wikipedia:ja:ゲノム構造異常|ゲノム構造異常]]、単一遺伝子異常など多岐にわたる。[[マイクロアレイ]]や[[wikipedia:DNA_sequencing#High-throughput_sequencing|次世代シーケンサー]]など[[wikipedia:ja:分子遺伝学|分子遺伝学]]検査の急速な進歩・普及により、現在ID関連遺伝子は約450遺伝子以上も報告され、そのうち症候性IDの原因として約400遺伝子、非症候性IDの原因として約50遺伝子が認知されている。また[[wikipedia:ja:X連鎖性遺伝子|X連鎖性遺伝子]]は約22%(約100遺伝子)で、男性にIDの頻度が高い要因となっている。非症候性IDに対する[[wikipedia:Exome sequencing|エクソーム解析]]によって、[[wikipedia:ja:常染色体|常染色体]]上の関連遺伝子の同定が相次いでいる。高速かつ網羅的な解析が可能となることで、疾患の重症度に複数の遺伝子異常の関与も示唆され始めている。ID関連遺伝子の多くは、[[シナプス形成]] | [[知的障害]]（Intellectual Disability、以下IDと称す）は全人口のうち約2-3%に認めるといわれ、特徴的な身体所見や検査所見を伴う症候性IDと、ID以外に付随症状を伴わない非症候性IDに分類される。IDのうち約50-60%で遺伝的原因が解明されており、それらは[[wikipedia:ja:染色体異常|染色体異常]]、[[wikipedia:ja:ゲノム構造異常|ゲノム構造異常]]、単一遺伝子異常など多岐にわたる。[[マイクロアレイ]]や[[wikipedia:DNA_sequencing#High-throughput_sequencing|次世代シーケンサー]]など[[wikipedia:ja:分子遺伝学|分子遺伝学]]検査の急速な進歩・普及により、現在ID関連遺伝子は約450遺伝子以上も報告され、そのうち症候性IDの原因として約400遺伝子、非症候性IDの原因として約50遺伝子が認知されている。また[[wikipedia:ja:X連鎖性遺伝子|X連鎖性遺伝子]]は約22%(約100遺伝子)で、男性にIDの頻度が高い要因となっている。非症候性IDに対する[[wikipedia:Exome sequencing|エクソーム解析]]によって、[[wikipedia:ja:常染色体|常染色体]]上の関連遺伝子の同定が相次いでいる。高速かつ網羅的な解析が可能となることで、疾患の重症度に複数の遺伝子異常の関与も示唆され始めている。ID関連遺伝子の多くは、[[シナプス形成]]・機能に関連するタンパク質をコードし、さらに多くの関連遺伝子の同定が進むことで、ID発症メカニズムの詳細が明らかになると期待される。 | ||
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Najmabadiら(2011年)は、[[wikipedia:ja:常染色体劣性遺伝|常染色体劣性遺伝]]形式を示す非症候性IDの136[[wikipedia:ja:血族婚|血族婚]]家系に対し、次世代シーケンサーを用いたエクソーム解析を行い、新規原因遺伝子として50遺伝子を同定したと報告している<ref name=ref8 />。Awadallaら(2010年)やVissersら(2010年)は、家族歴のない非症候性ID例([[自閉症]]や[[統合失調症]]を含む)において、エクソーム解析により常染色体上の遺伝子に多数の[[新生突然変異]](de novo mutation)を報告しており、今後さらに常染色体上のID関連遺伝子の同定が進むと考えられる<ref name=ref5 /><ref name=ref6 />。 | Najmabadiら(2011年)は、[[wikipedia:ja:常染色体劣性遺伝|常染色体劣性遺伝]]形式を示す非症候性IDの136[[wikipedia:ja:血族婚|血族婚]]家系に対し、次世代シーケンサーを用いたエクソーム解析を行い、新規原因遺伝子として50遺伝子を同定したと報告している<ref name=ref8 />。Awadallaら(2010年)やVissersら(2010年)は、家族歴のない非症候性ID例([[自閉症]]や[[統合失調症]]を含む)において、エクソーム解析により常染色体上の遺伝子に多数の[[新生突然変異]](de novo mutation)を報告しており、今後さらに常染色体上のID関連遺伝子の同定が進むと考えられる<ref name=ref5 /><ref name=ref6 />。 | ||
ID関連遺伝子は、コードするタンパク質の機能別に、 | |||
#シナプス形成に関与するもの | #シナプス形成に関与するもの | ||
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==展望== | ==展望== | ||
マイクロアレイ解析や次世代シーケンス解析などの新しい分子遺伝学検査の進歩・普及により、多くの症例を詳細に解析することができるようになった。その一端としてID関連遺伝子の多くが、シナプス形成・機能に関わるタンパク質をコードするなど、今後も多くの関連遺伝子が同定されIDの総合的理解が進むとともに、ID予防や治療につながる戦略の開発も可能になることが期待される。 | |||
==参考文献== | ==参考文献== | ||
<references /> | <references /> | ||