「先天性大脳白質形成不全症」の版間の差分

ナビゲーションに移動 検索に移動
36行目: 36行目:
| [[Salla病]] || SD || 6q13 || ''[[SLC17A5]]''
| [[Salla病]] || SD || 6q13 || ''[[SLC17A5]]''
|-
|-
| [[小脳萎縮と脳梁低形成を伴うび漫性大脳白質形成不全症]] || HCAHC || 12q23.3 || ''[[POLR3A]]/[[POLR3B|B]]''
| [[小脳萎縮と脳梁低形成を伴うび漫性大脳白質形成不全症]] || HCAHC || 12q23.3 || ''[[POLR3A]]/[[POLR3B|B]]'' <u>(編集コメント:POLR3Aは染色体が違う様です。ご確認ください。)</u>
|-
|-
| '''第2群(末梢神経障害あり)'''  ||  ||  ||   
| '''第2群(末梢神経障害あり)'''  ||  ||  ||   
42行目: 42行目:
| [[先天性白内障を伴う髄鞘形成不全症]] || HCC || 7p15.3 || ''[[FAM126A]]''
| [[先天性白内障を伴う髄鞘形成不全症]] || HCC || 7p15.3 || ''[[FAM126A]]''
|-
|-
| [[失調、歯牙低形成を伴う髄鞘形成不全症]] || ADDH (or 4H) || 10q22.3 || ''POLR3A/B''
| [[失調、歯牙低形成を伴う髄鞘形成不全症]] || ADDH (or 4H) || 10q22.3 || ''POLR3A/B''<u>(編集コメント:POLR3Bは染色体が違う様です。ご確認ください。)</u>
|-
|-
| [[脱髄型末梢神経炎、中枢性髄鞘形成不全症、ワーデンバーグ症候群、ヒルシュスプルング病]] || PCWH || 22q13 || ''[[SOX10]]''
| [[脱髄型末梢神経炎、中枢性髄鞘形成不全症、ワーデンバーグ症候群、ヒルシュスプルング病]] <u>(編集コメント:これはまとめて一つの病名でしょうか)</u>|| PCWH || 22q13 || ''[[SOX10]]''
|}
|}
===先天性大脳白質形成不全症の症状===
===先天性大脳白質形成不全症の症状===

案内メニュー