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「先天性大脳白質形成不全症」の版間の差分
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! 疾患名 !! 略称 !! 遺伝子座 !! 遺伝子 | ! 疾患名 !! 略称 !! 遺伝子座 !! 遺伝子 | ||
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| ''' | | '''第1群（末梢神経障害なし）''' || || || | ||
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| [[Pelizaeus-Merzbacher病]] || PMD || Xq22.2 || ''[[PLP1]]'' | | [[Pelizaeus-Merzbacher病]] || PMD || Xq22.2 || ''[[PLP1]]'' | ||
| 37行目: | 37行目: | ||
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| [[Diffuse cerebral hypomyelination with cerebellar atrophy and hypoplasia of the corpus callosum]] || HCAHC || 12q23.3 || ''[[POLR3B]]'' | | [[Diffuse cerebral hypomyelination with cerebellar atrophy and hypoplasia of the corpus callosum]] || HCAHC || 12q23.3 || ''[[POLR3B]]'' | ||
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| '''第2群（末梢神経障害あり）''' || || || | | '''第2群（末梢神経障害あり）''' || || || | ||
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| [[Peripheral demyelinating neuropathy, central dysmyelination, Waardenburg syndrome, and Hirschsprung disease]] || PCWH || 22q13 || ''[[SOX10]]'' | | [[Peripheral demyelinating neuropathy, central dysmyelination, Waardenburg syndrome, and Hirschsprung disease]] || PCWH || 22q13 || ''[[SOX10]]'' | ||
|} | |} | ||
===先天性大脳白質形成不全症の症状=== | ===先天性大脳白質形成不全症の症状=== | ||
PMDを含めこれらの疾患は、臨床的に共通した検査所見および臨床症状を呈する。すべての疾患に共通する所見として | PMDを含めこれらの疾患は、臨床的に共通した検査所見および臨床症状を呈する。すべての疾患に共通する所見として | ||