「NeuN」の版間の差分

[[ファイル:NeuN1.jpg|サムネイル|300px|右|'''図1. マウスのNeuN/Rbfox3の遺伝子構造（文献(Maxeiner et al., 2014)より改変）.'''<br>エクソンは数字付きの四角で示されている。太線EはNeuNのエピトープ、太線RRMはRNA結合部位、太線NLSは核移行シグナル部位を示している。ATGはexon5の翻訳開始部位、STOPはexon15の2つの停止部位を表している。マウスでは5種類以上のスプライスバリアントが生成されることが報告されている(Kim et al., 2009, Maxeiner et al., 2014, Duan et al., 2015)。文献<ref name=duan><pubmed>25680637</pubmed></ref>より改変]]

　''NeuN/Rbfox3'' mRNAは、[[選択的スプライシング]]によって、[[スプライスバリアント]]を生じることが報告されている（図1）。プライスバリアントの正確な数は不明だが、マウスでは5種類以上あることが報告されている(Kim et al., 2009, Maxeiner et al., 2014, Duan et al., 2015)。選択的スプライシングによってNeuN/Rbfox3の働きを自己調節するような[[ドミナントネガティブ]]のバリアントを作ることが知られている<ref><pubmed>20042473</pubmed></ref>。

　NeuN/Rbfox3の属するRbfoxファミリーには、[[Rbfox1]]（別名：[[Fox1]], [[A2BP1]]）、[[Rbfox2]]（別名：[[Fox2]], [[Rbm9]], [[Fxh]]），Rbfox3（別名：NeuN, Fox3, D11Bwg0517e）の3つのサブタイプがある。それぞれの分子の組織発現は異なっている。NeuN/Rbfox3は、マウスでは選択的スプライシングによって、5種類以上のスプライスバリアントが産生される(Kim et al., 2009, Maxeiner et al., 2014, Duan et al., 2015)。

　Rbfoxファミリーの3つのサブタイプの発現パターンは異なっている。Rbfox1は、ニューロン、[[骨格筋]]、[[心臓]]に、Rbfox2はニューロン、[[筋]]、[[卵巣]]、胚全体、[[ヒト]]胚の大腸や卵巣由来の細胞に、Rbfox3は細胞分裂終了後のニューロンに発現している<ref name=duan></ref> <ref name=Guselnikova><pubmed> 26085943</pubmed></ref>。また、マウス胚性腫瘍細胞のP19細胞では、NeuNは検出されないが、レチノイン酸を作用させて神経誘導するとNeuNを発現するようになる(Kim et al., 2009)。

　NeuNは[[神経細胞腫]]、[[神経節細胞腫]]、 [[髄芽腫]]に発現している<ref name=wolf /><ref><pubmed>14521262</pubmed></ref>。マウスやラットの脳虚血モデルではNeuN/Rbfox3発現の低下が報告されているが、機能低下によるものか細胞死によるものかが不明確な場合が多い(Davoli et al., 2002, Unal-Cevik et al., 2004, Duan et al., 2015)<ref name=duan></ref>。Rbfox3の遺伝子欠損が[[ローランドてんかん]]患者で見つかっている<ref><pubmed>24039908</pubmed></ref>。