「グルタミン酸仮説」の版間の差分

　この領域の欠失が顔面や[[心臓]]の奇形をともなう[[VCSF]] （[[velo-cardio-facial syndrome]]）を来たす。VCSFの20-30％が統合失調症や類縁精神疾患を発症することから、22q11には統合失調症の感受性遺伝子が存在すると考えられていた。また、複数の施設もこの領域に連鎖を報告していた<ref name=ref30><pubmed>7909992</pubmed></ref> <ref name=ref31><pubmed>7485255</pubmed></ref> <ref name=ref32><pubmed>8178837</pubmed></ref>。

　Liuらは、VCSFで欠失が共通しやすい22q11の1.5 Mの領域について、18のSNPを用いてTDTと[[HHRR]]（[[haplotype-based haplotype relative risk]]）解析を行った結果、[[プロリン脱水素酵素]] ([[proline dehydrogenase]], [[PRODH]]）のSNPおよびハプロタイプが有意に統合失調症に関連していると報告した<ref name=ref33><pubmed>11891283</pubmed></ref>。22q11の微小欠失は、一般人口でも0.025％の頻度で生じるが、統合失調症では2％と頻度が高い。さらに、統合失調症でも13歳以下に発症する小児発症例では6％と特に頻度が高い。そこでLiuらは、患者を若年発症と成人発症に分けて検討し、PRODHとの関連における統計的有意水準および相対危険率の両方が、若年発症例で上昇することを報告した<ref name=ref33 />。このPRODHは、[[プロリン]]を[[Δ1-ピロリン-5-カルボン酸]]（P5C）に変換し、P5Cはさらに還元されてグルタミン酸になる。