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「遺伝子多型」の版間の差分
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== 用語の確認 == | == 用語の確認 == | ||
ゲノム上の場所や領域を[[座位]]と呼ぶ。遺伝的多型あるいは遺伝的バリアントは、個人間である座位のゲノム情報に違いがあるような状態を指す。慣用的には、遺伝的多型を示す座位を指して遺伝的多型と呼ぶこともある。 | |||
ある一本の染色体（[[ハプロイド染色体]] | ある一本の染色体（[[ハプロイド染色体]]）上のある遺伝的バリアントにおけるDNA配列情報のことを[[アレル]]と呼ぶ。ヒトのように二倍体生物の常染色体では、染色体が二本あるので、ある遺伝的多型に関して二つのアレルの組み合わせを持っている。このような同じ遺伝的多型上のアレルの組み合わせを[[遺伝型]] ([[genotype]])と呼ぶ。 | ||
座位、遺伝的多型、アレルは、かつては「遺伝子座」「遺伝子多型」「対立遺伝子」とも呼ばれていた。しかしヒトゲノム配列を直接観察できるようになった現在では非遺伝子部位も含めた概念として捉える必要があるため、対象を遺伝子に限るように見えてしまうこれらの用語を用いるべきではない。 | |||
遺伝的[[変異]]という呼称には議論がある。欧米においては[[mutant]]という表現を避けてvariantという用語を使用するようになっているが、これは個人が「mutantを持つ」ということにより差別を惹起することを防ぐためである。「変異」という言葉にはmutantと同様の含意があると考えられるから、避けるべきであると思われる。そこで本稿では、variantの訳語としては「バリアント」に統一した。 | 遺伝的[[変異]]という呼称には議論がある。欧米においては[[mutant]]という表現を避けてvariantという用語を使用するようになっているが、これは個人が「mutantを持つ」ということにより差別を惹起することを防ぐためである。「変異」という言葉にはmutantと同様の含意があると考えられるから、避けるべきであると思われる。そこで本稿では、variantの訳語としては「バリアント」に統一した。 | ||
これらの用語は、日本人類遺伝学会2009年用語改訂に基づいている。 | |||
== 参考文献 == | == 参考文献 == | ||
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