「SYNGAP1」の版間の差分

SYNGAP1 (ソースを閲覧)

1,362 バイト除去、 2019年10月8日 (火)

細

16,427

回編集

@@ 94行目: / 94行目: @@
 * [[知的障害5型]]
-図の説明
+== 参考文献 ==
-（図1）SynGAPの構造
-N末より、PHドメイン、C2ドメイン、GAPドメイン、Coiled-coil領域を持つ。1アイソフォームのみ、PSD-95との結合に必要なPDZリガンドを持つ。N末にA,B,Cのスプライシングアイソフォーム、C末に1,2,,のスプライシングアイソフォームを持つ。実際のスプライシングはN末、C末の組み合わせであるため、SynGAP A1のように表記する。
-（図2）SynGAPの機能
-（A)SynGAPは基底状態においてはシナプスに高度に蓄積し、Rasの活性を低く保っている。シナプスのNMDA受容体刺激により、CaMKIIが活性化されると、リン酸化され、スパインの外に分散し、AMPA受容体のシナプスへの挿入、スパイン肥大化を引き起こす。
- (B)SynGAPはin vitroでPSD-95とPhase separationを引き起こす。シナプスにおける豊富な存在と、この生化学的性質は、SynGAP/PSD95複合体がPSDという脂質二重膜を持たない小器官の生化学的基盤を提供するのに適している。
-（図3）SynGAPの発達障害との関連
-知的障害、自閉症などの発達障害において、SYNGAP1の変異が高頻度に見出されている。遺伝子の構造と、見つかった変異の一例を示す。
-＊＊＊参考文献