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「SYNGAP1関連知的障害」の版間の差分
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[[ファイル:Syngap Fig3.png|サムネイル|'''図. SynGAPの発達障害との関連'''<br>知的障害、自閉症などの発達障害において、SYNGAP1の変異が高頻度に見出されている。遺伝子の構造と、見つかった変異の一例を示す。]] | [[ファイル:Syngap Fig3.png|サムネイル|'''図. SynGAPの発達障害との関連'''<br>知的障害、自閉症などの発達障害において、SYNGAP1の変異が高頻度に見出されている。遺伝子の構造と、見つかった変異の一例を示す。]] | ||
知的障害のうち、6番染色体短腕上の遺伝子SYNGAP1の変異によるものを、特にMRD5（知的障害5型）として分類している [https://www.omim.org/entry/612621 OMIM #612621]。2009年にJacques L. Michaudのグループにより初めて報告された<ref name=Hamdan2009><pubmed>19196676</pubmed></ref> 。 | 知的障害のうち、6番染色体短腕上の遺伝子SYNGAP1の変異によるものを、特にMRD5（知的障害5型）として分類している([https://www.omim.org/entry/612621 OMIM #612621])。2009年にJacques L. Michaudのグループにより初めて報告された<ref name=Hamdan2009><pubmed>19196676</pubmed></ref> 。 | ||
イギリスにおける大規模調査によると、全発達障害症例のうち約0.75%程度にSYNGAP1の変異が認められる。この頻度は、ARID1B、[[ | イギリスにおける大規模調査によると、全発達障害症例のうち約0.75%程度にSYNGAP1の変異が認められる。この頻度は、ARID1B、[[SCN2A]]、ANKRD11に次ぎ全遺伝子中4番目に多い<ref name=UK-DDD-study2015><pubmed>25533962</pubmed></ref> 。浸透度は100%で、病的変異(ナンセンス変異、ミスセンス変異、スプライス部位変異)を有するSYNGAP1を1コピー持った個人は必ず発症する('''図''')。 | ||
==症状== | ==症状== | ||