「SYNGAP1関連知的障害」の版間の差分

ナビゲーションに移動 検索に移動
40行目: 40行目:


==遺伝==
==遺伝==
 理論的には、常染色体優性遺伝であるが、これまでのところ多くの症例は、''de novo''(新規に発生した)変異によるものと考えられている<ref name=Hamdan2009><pubmed>19196676</pubmed></ref> 。これまでに1例のみ、親のgermline mosaicismにより(mosaicismにより親の表現型は軽微)、子に遺伝した例が知られる<ref name=Berryer2013><pubmed>23161826</pubmed></ref> 。
 理論的には、常染色体優性遺伝であるが、これまでのところ多くの症例は、''de novo''(新規に発生した)変異によるものと考えられている<ref name=Hamdan2009><pubmed>19196676</pubmed></ref> 。これまでに1例のみ、親の生殖細胞モザイクにより(モザイクにより親の表現型は軽微)、子に遺伝した例が知られる<ref name=Berryer2013><pubmed>23161826</pubmed></ref> 。


 アメリカでは、家族計画に際し、MRD5患者や患者の家族には、遺伝子カウンセリング(リスクの説明、代替オプションの説明等)を早期に行うことが勧められている<ref name=Holder2019><pubmed>30789692</pubmed></ref> 。
 アメリカでは、家族計画に際し、MRD5患者や患者の家族には、遺伝子カウンセリング(リスクの説明、代替オプションの説明等)を早期に行うことが勧められている<ref name=Holder2019><pubmed>30789692</pubmed></ref> 。

案内メニュー