「SYNGAP1関連知的障害」の版間の差分

　SYNGAP1は、他のSYNGAPファミリー分子(DABIP2, RASAL2, RASAL3)の中に中枢系での機能を補償できる分子がないこと<ref name=King2013><pubmed>23443682</pubmed></ref>、変異が入り機能欠失した場合の結果がシナプス強度調節機構の破綻<ref name=Kim2003><pubmed>12598599</pubmed></ref><ref name=Komiyama2002><pubmed>12427827</pubmed></ref>など比較的重大なことなどからか、その変異は発達障害のなかでも高頻度で存在しており、もっともよく見いだされる遺伝子変異の１つ(約0.75%; 7/931)とされる<ref name=UK-DDD-study2015></ref>。

　その他の小規模報告でも、数％を占めるとされ、たとえば2009年の初報告では、コントロール群475例にSYNGAP1変異が認められないなか、小児の器質的原因を同定できない知的障害患者（NSID)群94症例中3例(約3%)にSYNGAP1変異が見いだされている<ref name=Hamdan2009><pubmed>19196676</pubmed></ref> 。