「ジストニア」の版間の差分

　ジストニア (dystonia)は運動異常症の一病型であり、随意運動を企図した際に（またしばしば安静時にも）骨格筋の不随意収縮を生じ、異常姿勢を呈したり不随意運動を呈したりして、目的とする運動が妨げられる状態を指す。疾患名、症候群名、症状名、徴候名のいずれとしても用いられる。また日本語表記をジストニアとするかジストニーとするかについても意見が一致しておらず、日本神経学会では両者を認めている。

　2013年に定められた定義では<ref name=Albanese2013><pubmed>23649720</pubmed></ref>2)

“Dystonia is a movement disorder characterized by sustained or intermittent muscle contractions causing abnormal, often repetitive, movements, postures, or both. Dystonic movements are typically patterned, twisting, and may be tremulous. Dystonia is often initiated or worsened by voluntary action and associated with overflow muscle activation.”

「運動障害のひとつで、骨格筋の持続のやや長い収縮、もしくは間欠的な筋収縮に特徴づけられる症候で、異常な（しばしば反復性の要素を伴う）運動：ジストニア運動 (dystonic movement)とジストニア姿位 (dystonic posture)、あるいは、両者よりなる。しかし、ジストニア姿位はジストニアに必須ではなく（顔面、喉頭など）、ジストニアの本態は異常運動にある。 (以下略)」

とした。ここでは異常姿勢を必須としない、かつてない立場を採用している。

　また「姿勢か運動か」ではなく、ジストニアを運動制御の異常として捉える立場がある。筆者はこの立場を採る（次項参照）。

　ジストニアの原因は中枢神経系にあるが、大脳基底核に原因を求める古典的な解釈はもはや捨てられ、大脳皮質、大脳基底核、視床、小脳などを含む運動制御システムの異常と考えられるようになった<ref name=Latorre2020><pubmed>32712678</pubmed></ref>10)。しかし発症機序の詳細は明らかでない。従来の主な記載は、運動抑制系の機能低下、脳可塑性の亢進、感覚処理（感覚運動連関）の異常などを推定している。個々の病型や背景疾患により、ジストニアの発症機序が異なる可能性がある。

　臨床神経生理学の立場からは共収縮 (cocontraction)が重要であるとの記載が多い。共収縮は、拮抗関係にある筋の間に本来ある相反抑制が失われ、双方が収縮して運動を妨げる状態である。この逆の現象として、筆者は陰性ジストニア (negative dystonia)という概念を提唱した<ref name=Mezaki2007><pubmed>17548169</pubmed></ref> 11)。これは随意運動時に必要な筋が非麻痺性に駆動されないことによる異常姿勢または随意運動困難である。開瞼失行や麻痺性書痙のほか一部のdropped head syndromeやcamptocormiaはこれで説明できる。ジストニアの従来の定義と背馳するが、これをオーバーフロー現象とは逆のunderflowまたはno flowによると考えて両者を運動フローの異常（”malflow”と造語した）と一括するなら、ジストニアは運動制御異常として”patterned motor malflow”の表現形であると理解できる<ref name=Mezaki2017><pubmed>28735649</pubmed></ref>6)。

　ジストニアに対する根本治療はない。局所性ジストニアに対しては、効能・効果として承認されていればボツリヌス毒素製剤の局所筋肉内注射が対症療法としてもっとも有用である。確実な効果を期待できる内服薬はないが、特殊な病型、例えば瀬川病ではL-DOPAが著効する。手術を大別すると、罹患部位の運動神経や筋への処置を行う手術と定位脳手術とがあり、後者はさらに脳局所の破壊術と電気刺激術（深部脳刺激術）とに分けられる。一部の遺伝性ジストニア、特発性ジストニア、薬剤性ジストニアでは定位脳手術の効果が一般に高い。なお特発性ジストニアでは自然寛解が10%内外にあるが（病型によって異なる）、一部は後年再発し、途中の寛解期間は最大数十年に及ぶ。