「脆弱X症候群」の版間の差分

　知的障害や自閉症状の他に、長い顔、大耳介、大きな精巣などの症状が知られている<ref name=Guruju2009><pubmed>19560928</pubmed></ref> 。しかし、これらの特徴は他疾患でもみられ、脆弱X症候群症例であっても目立たない場合もあることから、臨床症状のみから脆弱X症候群を必ずしも鑑別に挙げることはできない。また、女性が全変異を有する場合、多くの場合知的障害はないか、あるいは知的障害を有していても軽度のことが多いが、知的障害の程度が強い症例も少数ながら報告されている<ref name=難波2015></ref>。このように女性でも知的障害の原因となることがあるため、性別を問わず、原因不明の知的障害を有する症例では、脆弱X症候群を鑑別疾患として挙げる必要がある。