「脆弱X症候群」の版間の差分

{{box|text=　脆弱X症候群はX連鎖性遺伝形式をとる、知的障害、自閉傾向、特有の顔貌などを示す疾患である。X染色体上のFMR1遺伝子の5’非翻訳領域のCGGリピートの伸長（201リピート以上）により引き起こされる。遺伝性の知的障害では、最も研究の進んでいる疾患の一つで、病態、診断、治療などの研究が盛んに行われている。家系内には同じ伸長リピート、あるいは201リピートよりも短い伸長リピートを有する母などがいる。本疾患は、短い伸長リピートが減数分裂・体細胞分裂において複製される過程で伸長することにより、世代と共に発症し、さらには発症年齢が若年化したり症状が重篤化する（表現促進現象）。短い伸長リピートをもつ人では、50代以降で発症する神経変性疾患（fragile-X associated tremor and ataxia syndrome、FXTAS）や早期卵巣不全などの症状を呈する場合がある。これらの遺伝の特徴を踏まえた、遺伝カウンセリングや診療体制が必要となる。}}