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英:Charcot-Marie-Tooth disease 独:Morbus Charcot-Marie-Tooth 仏:maladie de Charcot-Marie-Tooth<br> | 英:Charcot-Marie-Tooth disease 独:Morbus Charcot-Marie-Tooth 仏:maladie de Charcot-Marie-Tooth<br> | ||
同義語:遺伝性運動性感覚性ニューロパチー(HMSN)<br> | |||
英略号:CMT | 英略号:CMT | ||
{{box|text= | {{box|text= シャルコー・マリー・トゥース病は遺伝性に運動と感覚の両方の末梢神経障害をきたす疾患の総称である。遺伝形式、臨床像、神経伝導検査により様々に分類される。近年の遺伝子解析技術の進歩に伴い遺伝子診断される症例が増えており、新規原因遺伝子の発見も続いている。同じ遺伝子変異であっても臨床像に違いがあるなど、臨床所見から原因遺伝子を特定することは非常に困難であることもわかってきた。そのため、確定診断をするためには遺伝子検査が欠かせなくなってきている。}} | ||
== シャルコー・マリー・トゥース病とは == | == シャルコー・マリー・トゥース病とは == |