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「進行性核上性麻痺」の版間の差分
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欧米のゲノムワイド関連解析 Genome-wide association study (GWAS)の結果、孤発性PSPの疾患感受性遺伝子として、PSP脳に蓄積するタウをコードするmicrotubule-associated protein tau (MAPT)に加え、STX6、 EIF2A3K、 MOBPが同定された<ref name=Höglinger2011><pubmed>21685912</pubmed></ref> 。またtripartite motif-containing protein 11 (TRIM11)はPSPの臨床像修飾因子であることが報告されている<ref name=Jabbari2018><pubmed>30066433</pubmed></ref> 。さらに家族性パーキンソン病の原因遺伝子の一つであるleucine rich-repeat kinase 2 (LRRK2)の変異がPSPの生存に関連するというグローバルなGWASの結果が示された<ref name=Jabbari2020><pubmed>33341150</pubmed></ref> 。わが国においてはまだGWASは行われていない。 | 欧米のゲノムワイド関連解析 Genome-wide association study (GWAS)の結果、孤発性PSPの疾患感受性遺伝子として、PSP脳に蓄積するタウをコードするmicrotubule-associated protein tau (MAPT)に加え、STX6、 EIF2A3K、 MOBPが同定された<ref name=Höglinger2011><pubmed>21685912</pubmed></ref> 。またtripartite motif-containing protein 11 (TRIM11)はPSPの臨床像修飾因子であることが報告されている<ref name=Jabbari2018><pubmed>30066433</pubmed></ref> 。さらに家族性パーキンソン病の原因遺伝子の一つであるleucine rich-repeat kinase 2 (LRRK2)の変異がPSPの生存に関連するというグローバルなGWASの結果が示された<ref name=Jabbari2020><pubmed>33341150</pubmed></ref> 。わが国においてはまだGWASは行われていない。 | ||
タウタンパク質は微小管結合タンパク質で、第17番染色体に存在する遺伝子 MAPTから選択的スプライシングにより生成される。MAPTはH1/H2ハプロ多型に分類され、H1ハプロタイプがPSPのリスクである<ref name=Baker1999><pubmed>10072441</pubmed></ref> | タウタンパク質は微小管結合タンパク質で、第17番染色体に存在する遺伝子 MAPTから選択的スプライシングにより生成される。MAPTはH1/H2ハプロ多型に分類され、H1ハプロタイプがPSPのリスクである<ref name=Baker1999><pubmed>10072441</pubmed></ref> 。この2つのハプロタイプは、遺伝子が局所で逆方向となっているのに加え、複数のSNPがのっている。日本人はPSPかどうかにかかわらずH1ハプロ多型であり、PSP発症のリスクが高い集団であると言える。わが国における有病率が欧米に比し高いこととの関連性が示唆される<ref name=Takigawa2016><pubmed>28031995</pubmed></ref>。また、本疾患は孤発性の疾患であるが、家族性のPSPも報告されている<ref name=Fujioka2013><pubmed>24080486</pubmed></ref> 。 | ||
=== 環境 === | === 環境 === | ||