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細
→病態
Yasuosakuma (トーク | 投稿記録) 細編集の要約なし |
Yasuosakuma (トーク | 投稿記録) 細 (→病態) |
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===キスペプチン受容体（GPR54）異常=== | ===キスペプチン受容体（GPR54）異常=== | ||
思春期が発来せず、低ゴナドトロピン性性腺機能不全を示すヒト症例がGnRHニューロン膜上のキスペプチン受容体であるGPR54の異常によることが二つのグループにより同時期に報じられ、ノックアウトマウスの作成で確かめられた<ref name=deRoux2003><pubmed>12944565</pubmed></ref><ref name=Seminara2003><pubmed>14573733</pubmed></ref>（キスペプチンについては(([[# | 思春期が発来せず、低ゴナドトロピン性性腺機能不全を示すヒト症例がGnRHニューロン膜上のキスペプチン受容体であるGPR54の異常によることが二つのグループにより同時期に報じられ、ノックアウトマウスの作成で確かめられた<ref name=deRoux2003><pubmed>12944565</pubmed></ref><ref name=Seminara2003><pubmed>14573733</pubmed></ref>（キスペプチンについては(([[#生殖内分泌]]を参照））。 | ||
===バルデー・ビードル（Bardet-Biedl）症候群=== | ===バルデー・ビードル（Bardet-Biedl）症候群=== | ||