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==病態生理== | ==病態生理== | ||
''' | [[ファイル:Inoue むずむず脚症候群 Figure1.png|サムネイル|'''図1. RLSに対する遺伝的背景と環境(二次的)要因の関係'''<br>文献<ref name=Trenkwalder2016><pubmed>26944272</pubmed></ref>から改変]] | ||
[[ファイル:Inoue むずむず脚症候群 Figure2.png|サムネイル|'''図2. むずむず脚症候群に対する遺伝的背景と環境(二次的)要因の関係'''<br>文献<ref name=Trenkwalder2016><pubmed>26944272</pubmed></ref>から改変]] | |||
'''図1'''にTrenkwalderらが動物実験の結果をまとめた、むずむず脚症候群の低酸素状態に関連した細胞内での病態生理を示す6) <ref name=Trenkwalder2018><pubmed>30244828</pubmed></ref> 。'''図2'''に、むずむず脚症候群症状の発現に関わる遺伝学的背景と環境（二次性）要因の関与の関係を示す35) <ref name=Trenkwalder2016><pubmed>26944272</pubmed></ref> 。一般に若年発症の家族性発症の症例では遺伝的要素が主体となり、中高年期以降の症例では、身体的な背景の関与が高くなると考えられている。 | |||
===特発性むずむず脚症候群=== | ===特発性むずむず脚症候群=== | ||
特に45歳以前の発症例では、約30%程度で家族集積性がみられ、[[常染色体優性遺伝]]すると考えられている21) <ref name=Winkelmann2017><pubmed>28065402</pubmed></ref> 。候補遺伝子に関しては、いくつかの[[全ゲノム関連解析]]（genome-wide association study:GWAS）と、これらから得られた候補遺伝子についての[[ケースコントロール研究]]がおり、その結果、[[MEIS1]]、[[BTBD9]]、[[PTPRD]]、[[MAP2K5]]、[[LBXCOR1]]などがその候補となっている22）,23) <ref name=Jimenez-Jimenez2018><pubmed>29033051</pubmed></ref><ref name=Rye2015><pubmed>26329432</pubmed></ref> 。これらに関する[[ノックアウトマウス]]の研究から、特にMEIS1とBTBD９が、重要視されており、前者はむずむず脚症候群ならびに周期性四肢運動との関連性が24）<ref name=Moore2014><pubmed>25142570</pubmed></ref> 、後者はむずむず脚症候群のみならず下に述べる鉄代謝にも影響することが示されている2）<ref name=Ekbom1960><pubmed>13726241</pubmed></ref> 。しかしながら、これらの遺伝子多型に関する人種差は未だ十分解明されていない。 | 特に45歳以前の発症例では、約30%程度で家族集積性がみられ、[[常染色体優性遺伝]]すると考えられている21) <ref name=Winkelmann2017><pubmed>28065402</pubmed></ref> 。候補遺伝子に関しては、いくつかの[[全ゲノム関連解析]]（genome-wide association study:GWAS）と、これらから得られた候補遺伝子についての[[ケースコントロール研究]]がおり、その結果、[[MEIS1]]、[[BTBD9]]、[[PTPRD]]、[[MAP2K5]]、[[LBXCOR1]]などがその候補となっている22）,23) <ref name=Jimenez-Jimenez2018><pubmed>29033051</pubmed></ref><ref name=Rye2015><pubmed>26329432</pubmed></ref> 。これらに関する[[ノックアウトマウス]]の研究から、特にMEIS1とBTBD９が、重要視されており、前者はむずむず脚症候群ならびに周期性四肢運動との関連性が24）<ref name=Moore2014><pubmed>25142570</pubmed></ref> 、後者はむずむず脚症候群のみならず下に述べる鉄代謝にも影響することが示されている2）<ref name=Ekbom1960><pubmed>13726241</pubmed></ref> 。しかしながら、これらの遺伝子多型に関する人種差は未だ十分解明されていない。 | ||