「Nk2ホメオボックスファミリー」の版間の差分

=== Nkx2-1 ===

　Nkz2-1は発生期の前脳腹側に一時的に形成される構造である[[内側基底核原基]] ([[medial ganglionic eminence]]; [[MGE]])の[[神経前駆細胞]]に強い発現が認められる。MGEの神経前駆細胞では、Nkx2-1は分化が決定づけられた細胞で下流の転写因子である[[Lhx6]]の発現を誘導することで、[[抑制性神経]]細胞へと分化誘導を行う<ref name=Du2008><pubmed>18339674</pubmed></ref>。分化した抑制性神経細胞は[[大脳皮質]]、線条体、および[[淡蒼球]]などへと移動し、神経回路網の形成に寄与する。大脳皮質へと移動する細胞では、Nkx2-1の発現は消失するが、線条体や淡蒼球へと寄与する細胞の一部ではNkx2-1の発現が継続して認められることが知られている。線条体では、Nkx2-1の発現が継続することで下流の[[Neuropilin2]]の発現を抑制し、その結果、線条体への細胞移動が可能になると考えられている<ref name=Nobrega-Pereira2008><pubmed>18786357</pubmed></ref>。

　Nkx2-2は発生期神経管の腹側で発現している。このNkx2-2由来の脊髄神経幹細胞は、[[介在ニューロン]]の1種である[[V3介在ニューロン]]へと分化する。また、発生期の脊髄ではNkx2-2陽性幹細胞のうち、[[Olig2]]転写因子を発現した細胞からオリゴデンドロサイト前駆細胞が分化すると考えられている<ref name=Briscoe1999><pubmed>10217145</pubmed></ref>。しかし、Nkx2-2を欠損した[[遺伝子改変マウス]]の解析からは、Nkx2-2はオリゴデンドロサイトへの初期分化には影響せず、むしろより後期の段階、すなわちオリゴデンドロサイトが分化してミエリンを形成する過程において、その分化を制御することがわかっている<ref name=Qi2001><pubmed>11526078</pubmed></ref>。

　神経系では、Nkx2-1のヘテロ接合性変異は[[良性家族性舞踏病]]（[[benign hereditary chorea]]; BHC）へとつながり、乳幼児期に運動障害（[[舞踏病]]様運動）を示すが、症状は加齢とともに改善することが多い<ref name=Kleiner-Fisman2003><pubmed>12891678</pubmed></ref>。神経系以外では、Nkx2-1遺伝子の変異により、甲状腺の発生が正常に進まず、甲状腺ホルモンの産生不足につながる[[先天性甲状腺機能低下症]]（[[congenital hypothyroidism]]）が報告されている。また、Nkx2-1の発現亢進は[[肺腺癌]]と関連していることが知られている。Nkx2-5のヘテロ接合性変異は先天性の心疾患との関連があることが報告されている。